Doença Pompe

empacotados com as vesículas revestidas de clatrina, quando esse revestimento é retirado, a vesícula transportadora se funde com o endossomo maduro e o pH ácido interno desprende as hidrolases ácidas dos receptores. 3. A doença abordada no filme é conhecida como Doença de Pompe, que é doença de depósito lisossômico, causada pela atividade insuficiente de uma enzima lisossômica chamada alfa-glicosidase-ácida. Esta enzima é responsável pela degradação do glicogênio intralisossomico,…

RELATÓRIO DO FILME: DECISÕES EXTREMAS João Pessoa/PB 2012 RELATÓRIO DO FILME: DECISÕES EXTREMAS 2012 SUMÁRIO INTRODUÇÃO.......................................................................................................................03A DOENÇA DE POMPE ......................................................................................................06…

Glicogenoses ou doencas do armazenamento de Glicogenio Introdução Há varias doenças bem caracterizadas de armazenamento de glicogênio, todas devido a defeitos hereditários em uma ou mais enzimas envolvidas em síntese e degradação de glicogênio. O fígado e geralmente o tecido mais afetado, mas o metabolismo de glicogênio no coração e no músculo também pode estar comprometido. Doença de Von Gierke A doença de armazenamento de glicogênio mais comum, chamada tipo 1 ou doença Devem…

pela ciência admirável em busca da cura da doença de Pompe, mas imperfeita no filme. O filme narra a busca desesperada de um pai pela cura de dois de seus três filhos, a doença de Pompe e uma doença rara e sem cura ate começo da narrativa. O pai John um executivo de sucesso, e sua esposa Aillem têm três filhos, e os dois filhos que tem a doença de Pompe tem idade de oito anos e seis anos de idade, e a expectativa de vida para quem tem a doença de Pompe e de nove anos de vida. …

manose. Na doença de Pompe os fibroblastos não contam com N-acetilglicosamina fosfotransferases, de modo que não se formam manoses 6-fosfato nas enzimas hidrolíticas destinadas aos endossomos. Como conseqüência, as vesículas que transportam essas enzimas se dirigem para a membrana plasmática e são segregadas no meio extracelular. A falta de enzimas nos endossomos impede a digestão das substâncias endocitadas, que passam ao citosol e podem se acumular como inclusões. 3. Qual a causa da…

deles portadores de uma doença rara, chamada Pompe. Um pai desesperado que sem medir esforços enfrenta uma batalha diária, pesquisando pessoas que pudessem ajudá-lo a descobrir um medicamento que estabilizasse a doença, pois conforme os estudos a expectativa de vida de crianças com Pompe é de até 9 anos. Com persistência e paciência John encontrou um pesquisador da Universidade de Nebraska o Dr. Robert Stonehill ( Harisson Ford) que estuda há anos sobre a cura da doença. Os dois se…

orientação do Professor Eudes da Silva Veloso. Salvador – Bahia 2015 DECISÕES EXTREMAS UM BREVE RESUMO Relatando o drama de uma família que tem três filhos, na qual dois deles, os mais novos, sofrem de uma doença congênita, chamada doença de “pompe”. A dramaturgia aborda a história de um pai Jonh (Brender Fraser) , que no decorrer do filme, arrisca-se em uma busca para encontrar meios de salvar a vida de seus filhos, que estimada por pesquisadores e…

Arq Bras Cardiol volume 73, (nº5), 1999 Jacob e cols. Relato de Caso Doença de Pompe ou glicogenose tipo IIa Doença de Pompe ou Glicogenose Tipo IIa José Luiz Balthazar Jacob, Rosiene Lisboa Leandro, Adelino Parro Jr São José do Rio Preto, SP Criança de cinco meses de idade, com quadro clínico de doença de Pompe, apresentando hipotonia intensa, hiporreflexia e insuficiência cardíaca. O eletrocardiograma mostrava intervalo PR curto e sobrecarga ventricular esquerda; a…

crianças ambos irmãos Megan e Patrick portadores de pompe (uma doença genética que causa distrofia muscular e afeta o sistema nervoso) e a luta do pai John q faz o possível e o impossível para salvar a vida dos filhos John é um grande executivo que junto á sua mulher Aillem luta para cuidar dos filhos, logo no inicio do filme megan é internada e desenganada pelo médico ele diz que a menina já passou da expectativa de vida para uma criança portadora de pompe que é de nove anos. A menina…

aproximadamente 639 músculos. Cada músculo possui o seu nervo motor, o qual divide-se em várias fibras para poder controlar todas as células do músculo, através da placa motora. Doenças relacionadas aos tecidos musculares Existem muitas doenças relacionadas aos tecidos musculares, entre elas estão: Distonia - Distonia é uma doença que causa o congelamento dos movimentos durante uma ação, devido a contrações musculares involuntárias, lentas e repetitivas. É uma paragem brusca de…