Deficiencias Do Baço

Manoelle Bacelar, Maria Carolina Valente, Maria Eugênia Alencar, Maria Luiza Dowsley A tirosinemia, também conhecida como tirosinose, é definida como um erro inato do metabolismo, tipicamente hereditária, de caráter autossômico recessivo, que leva à deficiência da enzima responsável por degradar a tirosina. A tirosina é um aminoácido essencial, produzido pelo organismo a partir da fenilalanina, sendo necessária para a produção da epinefrina, dopamina, hormônios tireoidianos e melanina.…

Dessa forma, o fígado proporciona a liberação de glicose para vários órgãos, incluindo o cérebro. Quando o glicogênio não consegue ser quebrado devido à deficiência de algumas das enzimas envolvidas, este se acumula no órgão e, a não liberação de glicose para a circulação acarreta uma série de consequências. O significado de uma deficiência enzimática é mais bem compreendido a partir da perspectiva do metabolismo normal do glicogênio. O glicogênio é uma forma de armazenamento de…

tambem conhecida como mucopolissacaridose tipo I (MPS-I), doença de Hurler ou gargulismo, trata-se de uma rara doença genética autossômica recessiva.A causa resultante desta doença ocorre pelo acúmulo de glicosaminoglicanos, em decorrência de uma deficiência alfa-iduronidase (IDUA- enzima responsável pela degradação de glicosaminoglicanos), responsável pela degradação de dois tipos de GAG, o dermatan sulfato e o heparan sulfato.GAG são moléculas formadas por açucares que se aderem a uma…

lisossomos. Ao chegarem ao destino quer as enzimas, quer os receptores são englobados, mas dado o pH ácido do interior dos lisossomos, a enzima separa-se do seu receptor, sendo este último reciclado para o retículo endoplasmático. Principais deficiências ao nível das vias catabólicas ► Ausência da enzima ou produção insuficiente; ► Síntese da proteína com local catalítico inativo (as provas bioquímicas são importantes nesta situação, pois embora o doseamento da enzima esteja…

A síndrome de Hurler, também chamada de mucopolissacaridose tipo I (deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos, (GAG) anteriormente chamados de mucopolissacarídeos, esse acumulo pode levar a disfunção na função celular e, na maioria dos casos, efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos.) A doença de Hurler ou gargulismo, trata-se de uma rara doença genética autossômica recessiva. A constituição genética de cada…

vascularização intensa na córnea. melhor ao SNC. O absorção probenecide (anti-gota) inibe a Raramente ocorre de forma isolada, que as vegetais. absorção gastro-intestinal e a e sim normalmente em combinação No leite de vaca, secreção com deficiências de vitaminas hidrossolúveis. outras ovelha e cabra, riboflavina. tubular A renal clorpromacina pelo menos 90% (anti-psicótico) é análogo da riboflavina está riboflavina. na forma livre da …

fígado de peixe, rim, óleo de dendê, couve. Carência A deficiência de vitamina está relacionada a sintomas e complicações, sendo que um dos primeiros é a cegueira noturna. A falta de vitamina A leva a cegueira devido aos danos causados na córnea e retina por ressecamento. Além disto, a deficiência da vitamina A diminui a capacidade do organismo de reagir a infecções, aumentando as chances de desenvolver doenças como pneumonia. Deficiências parciais ou moderadas desta vitamina podem…

Biologia César e Sezar – Genética, Evolução e Ecologia. A 1ª LEI DE MENDEL EM DOENÇAS HUMANAS Doença de Gaucher: É uma doença genética causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase, cuja função é fazer a digestão do lipídio dentro da célula. As principais características observadas são um aumento dos órgãos como fígado e do baço, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas. Afeta 1 em cada 50.000 a 100.000 indivíduos. A doença é herdada de uma forma autossômica…

observados no Brasil17. Quando diagnosticados tardiamente e/ou não tratados, os pacientes apresentam risco de desenvolver danos significativos, com comprometimento na qualidade de vida e complicações capazes de levar à morte. É uma doença causada pela deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que normalmente cliva o resíduo de glicose da ceramida. Dessa maneira, a DG caracteriza-se pelo acúmulo intralisossomal de glicocerebrosídeo, um glicolipídio derivado de…

certas espécies de cação; Alimentos enriquecidos: pão, cereais, leite. 5.12-Comente a importância do Ferro na formação da Hemoglobina e as consequências de sua deficiência. O ferro pode ser encontrado atuando na hemoglobina do sangue, mioglobina dos músculos ou ligado a enzimas. Além disso, o ferro pode ser armazenado no fígado, baço, medula óssea ou na própria circulação sangüínea. Dentre as suas principais funções podemos destacar: Na formação da hemoglobina do sangue (responsável…