Alterações Cromossômicas

3/5/2015 Aula 4 - Alterações Cromossômicas Numéricas Profa Dra Cibelle Engels Cromossomos: feitos de cromatina; Compactação final 10.000 para 1 Alterações Cromossômicas • Autossomos ou cromossomos sexuais; Alterações Cromossômicas Numéricas : Euploidias • Numéricas ou estruturais; • A alteração que corresponde ao acréscimo ou perda de todo um conjunto de genoma (n) de uma espécie; • A manutenção da morfologia do número de cromossomos é condição essencial para o desenvolvimento de…

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS E SÍNDROMES GENÉTICAS GENÉTICA HUMANA Fábio Araújo Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas Conceitos básicos • MUTAÇÃO: Mudança no gene codificante de uma proteína que tem um efeito no fenótipo. • GENOMA: Todo o material genético nas células de um tipo particular de organismo. Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas EUPLOIDIAS • Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma. • Triploidias (3n)  quando há três genomas. • Poliploidias (4n,…

desenvolvimento do organismo de uma espécie depende da manutenção da morfologia do número de cromossomos. Os cromossomos contêm os genes, desta forma qualquer alteração tanto na estrutura quanto no número pode modificar a expressão genética e gerar alterações que podem vir a ser incompatíveis com a vida. Os cromossomos são doados pelos pais biológicos; cada um deles dá pelo óvulo e pelo espermatozoide 23 cromossomos e da união dos mesmos é produzida uma célula com 46 cromossomos. Esta…

CONHECENDO AS MUTAÇÕES ATRAVÉS DO TABULEIRO DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Rosélia de Oliveira Pereira (UFPI – Bolsista PIBID) Leilane Pereira da Silva (UFPI – Bolsista PIBID) Ana Helena Carvalho Oliveira (UFPI – Bolsista PIBID) Teresinha do Nascimento Silva (UFPI – Bolsista PIBID) Jaiclenes de Freitas (UFPI – Bolsista PIBID) Jonas Lopes Borges Barbosa (UFPI – Bolsista PIBID) Acácio de Andrade Pacheco (UFPI – Bolsista PIBID) Sandra Maria Mendes de Moura Dantas (UFPI-…

Mutações gênicas e alterações cromossômicas. Prof. Daniela S. Alves Variação genética Duas principais fontes de variação genética: MUTAÇÃO RECOMBINAÇÃO Mutação Afeta genes individualmente Mutações pontuais: mudança de bases • Espontânea (1/105 a 1/108) • Induzida (“mutagênese”) Mutação 1943: Luria e Delbrück provaram a existência de mutação espontânea. Já vimos mecanismos em Biologia Molecular! Resultados (mutantes) Já vimos muitos exemplos em Genética!

Alterações cromossómicas 16 Revisão do texto e tradução de Jorge Sequeiros Agosto 2008 Modificado a partir de folhetos produzidos pelo Guy’s and St Thomas’ Hospital, London; e o London IDEAS Genetic Knowledge Park, de acordo com os seus padrões de qualidade. Este trabalho foi apoiado por EuroGentest, uma rede de excelência europeia do 6º Programa Quadro da União Europeia (FP6 NoE, contract number 512148). Ilustrações de Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com…

I Artigo Original Original Article Artículo Original Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética* Chromosomal abnormalities in patients assisted at a genetics service Frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes atendidos en uno servicio de genética Beatriz Vasconcelos1, Lílian Maria José Albano2, Débora Romeo Bertola2, Ivanete Sbruzzi3, Rachel Sayuri Honjo4, Marília Moreira5, Amanda Sallem Brasil5, Claudia Castro6, Célia Koiffmann7, Chong Ae…

Aberrações cromossômicas As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Sendo as numéricas…

Revisão! Tópicos e conceitos de Genética Prof. Caio Soares Sumário Estrutura do DNA Síntese de proteínas Bases da genética  Meiose e Mendelismo Genes ligados ou Linkage Mutações I  Alterações gênicas Mutações II  Alterações cromossômicas Noções de Biotecnologia Estrutura do DNA Estrutura do DNA Estrutura do DNA Fosfato Base Nitrogenada (Adenina) Desoxirribose (5C) Estrutura do DNA Estrutura do DNA Púricas Pirimídicas Estrutura do DNA Apenas no RNA Estrutura do…

dois cromossomos X e um cromossomo Y • Apesar de ser a mais comum doença cromossômica sexual, a maioria dos pacientes permanecem não diagnosticados, mesmo depois de adultos • Os seguintes exames podem ser realizados: • Cariotipagem:O exame é feito através de amostra de células (obtidas por uma amostra de sangue)através da Amniocentese. • O exame serve para saber se temos os cromossomas no número e do tipo certo. Alterações ao cariótipo podem ser resultado de anomalias genéticas. •…