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Alterações cromossómicas

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Revisão do texto e tradução de Jorge Sequeiros
Agosto 2008
Modificado a partir de folhetos produzidos pelo Guy’s and St Thomas’
Hospital, London; e o London IDEAS Genetic Knowledge Park, de acordo com os seus padrões de qualidade.
Este trabalho foi apoiado por EuroGentest, uma rede de excelência europeia do 6º Programa Quadro da União Europeia (FP6 NoE, contract number 512148).

Ilustrações de Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com [e-mail]

Informação para doentes e familiares

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Alterações cromossómicas
A seguinte informação explica o que são alterações cromossómicas, como podem ser herdadas e quando podem provocar problemas. Este folheto destina-se a ser usado em conjunto com as consultas que tenha com o seu médico geneticista. Para compreender o que é uma alteração cromossómica, serlhe-á útil saber o que são genes e cromossomas.

O que são genes e cromossomas?
Os nossos corpos são feitos de milhões de células. A maior parte das células contem um conjunto completo de genes. Nós temos milhares de genes. Os genes actuam como um conjunto de instruções, controlando o nosso crescimento e o modo como o corpo funciona. São responsáveis por muitas das nossos características, tais como a cor dos olhos, grupo de sangue ou a altura.
Os genes estão contidos estruturas em forma de fita, chamados cromossomas. Geralmente, temos 46 cromossomas em cada uma da maioria das nossas células. Os cromossomas são herdados dos nossos pais, 23 da mãe e 23 do pai, pelo que temos dois conjuntos de 23 cromossomas ou 23 “pares”.
Como os cromossomas são formados por genes, temos duas cópias da maior parte dos genes - uma cópia de cada um dos nossos progenitores. É por isso que muitas vezes temos características semelhantes às dos nossos pais. Os cromossomas e, portanto, os genes são compostos por uma substância química designada por ADN.

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