Alterações Cromossômicas

Mutações Cromossómicas As mutações cromossómicas ocorrem ao nível dos cromossomas, envolvendo alteração de grandes quantidades de genoma por exemplo em cromossomas ou até grupos destes. Podemos distinguir dois grandes grupos conforme a alteração seja qualitativa ou quantitativa, assim, as alterações podem ser estruturais quando afectam a estrutura de um ou mais cromossomas e podem ser alterações numéricas quando afectam o número de cromossomas. 1. Mutações Cromossómicas Estruturais São…

Anomalias cromossômicas (Definição) As anomalias cromossômicas sexuais, doenças cromossômicas ou cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular (meiose) e podem alterar os cromossomos da célula durante o processo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos, ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs, sem que haja…

Anomalias cromossômicas As anomalias cromossômicas ou aneuploidias são causas importantes de mortalidade perinatal e deficiência mental na infância. o diagnóstico pré-natal dessas anomalias é um dos grandes objetivos envolvidos no atendimento à gestante em seu primeiro trimestre de gestação. a busca de técnicas não-invasivas para este fim tem norteado o estudo de inúmeros pesquisadores. este artigo traz um enfoque exclusivo para a ultrassonografia. (AU) As anomalias cromossômicas…

MUTAÇÕES GÊNICAS E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS A Natureza da mutação humana é definida como qualquer mudança na sequencia de nucleotídeos ou arranjo do DNA. Podem ser numéricas ou estruturais podendo envolver um ou mais autossomos, os cromossomos sexuais ou ambos, simultaneamente. 1.1. Anomalias Cromossômicas Numéricas Definição: Um complemento cromossômico com qualquer numero de cromossomos que não seja 46. Em condições normais, existem 46 estruturas microscópicas semelhantes a…

divisão celular é um processo que garante a reprodução, crescimento e reposição das células. Existem dois processos principais de divisão celular: Mitose e Meiose. 1. Mitose É o processo de multiplicação da célula em que primeiro há uma duplicação cromossômica (duplicação dos cromossomos) seguida de uma divisão celular. Na mitose uma célula diplóide (que possui cromossomos em pares – homólogos) da origem a duas novas células geneticamente idênticas, as células-filhas possuirão o mesmo…

Mutações Genética Prof. Gamaliel Moura Mutações O que são? • São alterações ou modificações súbitas, espontâneas, em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. • As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA, num determinado gene, ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos. Mutações O que são? • As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser…

ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS •Mais de 100 síndromes bem conhecidas •1% dos nativivos •50% dos abortos espontâneos no 1o trimestre •Numéricas ou estruturais •Autossomos ou cromossomos sexuais Alterações cromossômicas: As alterações cromossômicas ocorrem quando o DNA de um cromossomo sofre a quebra e rejunção a um outro pedaço do DNA cromossômico quebrado, formando um rearranjo incomum. A maioria destas alterações ocorre durante a fase S e envolve o reparo defeituoso das moléculas do DNA ou

Alterações do Material Genético O genoma dos indivíduos experimenta, em várias circunstâncias, alterações. Engenharia Genética A engenharia genética é uma nova ciência que tem possibilitado a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.…

gênicas e alterações no formato ou no número de cromossomos geram fenótipos alterados e até mesmo coleções inviáveis, que levam ao aborto natural. As alterações cromossômicas podem ser, basicamente, de dois tipos: estruturais ou numéricas. As alterações estruturais geralmente são relacionadas às quebras, inversões ou duplicações de uma ou mais partes de cromossomos. Já as numéricas envolvem a quantidade de cromossomos, podendo haver adição ou subtração do número de cromossomos. Dentre…

Variação e Evolução Cromossómicas Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada alteração cromossômica. As alterações cromossômicas não originam novos genes, mas contribuem para o aparecimento de novas redisposição genética para a não disjunção RADIAÇÃO, DROGAS E VÌRUS – estes agentes tem especial importância nas alterações estruturais, uma vez que eles induzem quebras cromossômicas. As euploidias são alterações cromossômicas…