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Páginas: 5 (1063 palavras) Publicado: 29 de setembro de 2014
ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS
•Mais de 100 síndromes bem conhecidas
•1% dos nativivos
•50% dos abortos espontâneos no 1o trimestre
•Numéricas ou estruturais
•Autossomos ou cromossomos sexuais
Alterações cromossômicas:
As alterações cromossômicas ocorrem quando o DNA de um
cromossomo sofre a quebra e rejunção a um outro pedaço do DNA
cromossômico quebrado, formando um rearranjo incomum. Amaioria
destas alterações ocorre durante a fase S e envolve o reparo defeituoso
das moléculas do DNA ou erros durante a replicação do DNA. Agentes
ambientais, como raios X ou compostos químicos também induzem
quebras cromossômicas.
As alterações cromossômicas estruturais podem afetar um único
cromossomo, resultando na perda do material cromossômico em uma das
extremidades de um dos braços (deleção terminal ), perda de material no
interior no braço cromossômico ( deleção intersticial ) rotação de 180º da
porção interna de um cromossomo (inversão) ou ainda, a adição do
material cromossômico em um braço cromossômico (inserção) quanto
estas alterações ocorrem e , se elas forem suficientemente grandes, os
padrões de bandeamento cromossômicos podem ser utilizados para
definir limites ea natureza da alteração.

Alterações cromossômicas estruturais
 Decorrentes de quebras cromossômicas: reorganização do
cromossomo, diferente do original;
 Deleção;
 Duplicação;
 Isocromossomo;
 Inversões;
 Translocações
Rearranjos Cromossômicos Não-Equilibrados:
Deleção:
É a quebra ou perda de fragmento cromossômico e sua consequente
perda. Por estar desprovido de centrômero,não podendo segregar na
Anáfase (onde as cromátides irmãs são separadas). Há perda da
informação genética que vai com o fragmento. Quando há de deficiências
pequenas, o indivíduo ainda pode ser viável. Quando ocorre a perda do
pedaço que tinha um alelo dominante, o recessivo remanescente se
expressa permanentemente dando a ideia de ser um dominante. Neste
caso é chamado de pseudodominância esão úteis para a localização de
genes nos cromossomos
Tipos de deleção:
Terminal: perda extremidade do cromossomo
Intersticial: duas quebras com a perda da parte intercalar a estas duas
quebras

 Envolvem a perda de um segmento cromossômico = monossomia
parcial;
 Haploinsuficiência: incapacidade que uma única cópia do segmento
gênico efetue o que duas regiões desempenham;
Duplicação Duplicação de segmentos cromossômicos = Trissomia parcial
 Parecem menos nocivas que deleções;
Inversões
1. Ocorrem quando um único cromossomo sofre duas quebras e o
segmento compreendido entre as duas quebras sofre uma inversão.
2. Inversões Paracêntricas ou Pericêntricas.
3. Portadores em geral com fenótipo normal
4. Problemas meióticos
5. Descendência pode ter problemasParacêntricas: duas quebras ocorrem em um braço do cromossomo (não
inclui o centrômero). Geralmente associada a esterilidade devido ao
comportamento cromossômico na meiose. As quatro cromátides
resultantes uma é perfeitamente normal, uma invertida e quanto as
demais, uma é deficiente e outra duplicada para um segmento. Em
inversões heterozigóticas, as frequências de recombinação são
drasticamentereduzidas porque nos gametas onde há recombinação, eles

são inviáveis. A mitose em indivíduos heterozigóticos para uma inversão é
completamente normal. Quando a inversão é homozigótica, o
pareamento também é normal.
Pericêntricas: cada quebra se dá em cada braço (inclui o centrômero). Só
formam gametas inviáveis e muda a morfologia do cromossomo) .

o O crossing-over é reduzido na região dainversão, mas não
completamente;

o Se ocorrer um crossing-over dentro da alça de inversão, serão
produzidos gametas normais, invertidos, duplicações, deleções)
Translocações

 Translocações: são rearranjos cromossômicos que envolvem a troca
de segmentos entre cromossomos não-homólogos.
 Translocações Recíprocas;
Não provocam alterações no conteúdo gênico. Os heterozigotos são...
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