alterações do material genético

Alterações do Material Genético
O genoma dos indivíduos experimenta, em várias circunstâncias, alterações.
Engenharia Genética
A engenharia genética é uma nova ciência que tem possibilitado a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.
MUTAÇÕES
No organismo humano grande parte das células divide-se continuamente, logo existe uma elevada probabilidade de erros.
Em cada célula ocorrem, diariamente, inúmeras alterações ao nível do DNA. As alterações permanentes denominam-se por mutações e os indivíduos que as têm chamam-se mutantes.
Mutações Génicas
Ocorrem quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene constituindo-se uma nova versão deste.
Existem 3 tipos de alterações: de substituição, de inserção e de deleção.

Tipos de mutações génicas.Doença de Huntington : é uma doença hereditária degenerativa do cérebro que afecta 5 a 8 entre cada 100.000 pessoas na Europa. Em Portugal estima-se que existam cerca de 1.200 doentes com Huntington, além de um número bastante significativo de pessoas em risco. A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt que causa disfunção e morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença.
Mutações Cromossómicas
São mudanças do genoma do indivíduo que podem ocorrer tanto nos autossomas como nos cromossomas sexuais e desencadeiam um conjunto de sintomas causados pela dosagem anormal de genes.
Mutações cromossómicas estruturais: o número de cromossomas mantém-se, mas o seu material genético altera-se devido a perdas, ganhos ou