ANOMALIAS CROMOSSOMICAS

Anomalias cromossômicas
As anomalias cromossômicas ou aneuploidias são causas importantes de mortalidade perinatal e deficiência mental na infância. o diagnóstico pré-natal dessas anomalias é um dos grandes objetivos envolvidos no atendimento à gestante em seu primeiro trimestre de gestação. a busca de técnicas não-invasivas para este fim tem norteado o estudo de inúmeros pesquisadores. este artigo traz um enfoque exclusivo para a ultrassonografia. (AU)

As anomalias cromossômicas envolvem as síndromes, as mutações e as trissomias como as mostradas a seguir

Mutações Gênicas:

As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo. Alteram a sequência de nucleotídeos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, do gene alterado.

Mutações cromossómicas:

Também chamadas de aberrações cromossómicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomas normal da espécie. Podem ocorrer nos autossomos ou em cromossomas sexuais. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

→ Mutações cromossómicas Estruturais
Provocam alterações na estrutura dos cromossomas, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por delecção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomas.

→ Mutações cromossómicas Numéricas
Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
Aneuploidias - os erros envolvem apenas determinado par de cromossomos. Formam-se indivíduos cujas células possuem: um cromossoma a menos (monossomia); um cromossoma a mais (trissomia), dois ou mais cromossomas a mais (polissomia) ou sem os dois cromossomas de um determinado par (nulissomia).