Alterações Cromossômicas Estruturais E Numéricas

oxigenação dos tecidos e, consequentemente, provocar a morte do indivíduo. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS Diferentemente das mutações gênicas, nas mutações cromossômicas ocorrem alterações de partes inteiras de cromossomos, modificando a sequência de genes de um cromossomo, denominado alterações estruturais ou até o número de cromossomos, que são as alterações numéricas. As mutações numéricas são divididas em: Aneuploidias: há um aumento ou perda de um ou mais cromossomos…

Aberrações Cromossômicas As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Aberrações Numéricas dos Cromossomos As aberrações…

AVALIAÇÃO E CARACTERIZAÇÃO DE ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NO LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO-UFSC Fernanda L. Basei Acadêmica do Curso de Graduação em Farmácia-Análises Clínicas da UFSC Fernando S. A. Maciel, Glauber Wagner, Aline Nuernberg, Tania S. Liz Acadêmicos do Curso de Graduação em Ciências Biológicas da UFSC Eliana T. Pereira, Dra. Professora do Departamento de Clínica Médica da UFSC Elza M. P. Sartorelli, Dra. Professora do Departamento de Biologia…

principais causas de abortamento, encontram-se as anomalias cromossômicas (numéricas ou estruturais)2, 3, representadas principalmente pelas trissomias, pelas poliploidias e pela monossomia do cromossomo sexual X. A maioria das perdas gestacionais ocorre no primeiro trimestre, geralmente entre oito e 12 semanas, e metade delas é decorrente de anormalidades cromossômicas 4. Por outro lado, aproximadamente 99% das gestações com anormalidades cromossômicas evoluem para abortamento5. Alguns…

Mutações e aberrações cromossômicas Mutação é uma alteração no material genético. Há dois tipos de mutação, a gênica e a cromossômica. A mutação gênica é uma alteração no gene devido a mudanças na frequência das bases nitrogenadas do DNA. A mutação cromossômica (aberração cromossômica) é uma mudança no número ou na estrutura dos cromossomos. Mutações Gênicas Em 1941, os pesquisadores Beadle e Tatum, fazendo experiências com um tipo de bolor de pão, aNeurospora sp, observaram que…

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Introdução De um modo geral, as aberrações cromossômicas são perturbações no teor normal dos cromossomos de uma célula, e são uma das principais causas de doenças genéticas em seres humanos, tais como a síndrome de Down. Alguns cromossomos que apresentam anormalidades não causam doenças em portadores, tais como as translocações cromossômicas, ou inversões, embora possam levar a uma maior chance de dar à luz uma criança com um distúrbio cromossômico. No…

recombinação entre B e C: 17% A distância entre A e B será de 19 morganídeos; A e C, de 2 morganídeos e B e C, de 17 morganídeos: A distância entre A e B será de 19 morganídeos; A e C, de 2 morganídeos e B e C, de 17 morganídeos: Aberrações cromossômicas Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em células haplóides (por exemplo gametas e esporos) e duas vezes em células diplóides. Cada espécie tem um número específico de…

definida como um evento que dá origem a alterações qualitativas ou quantitativas no material genético. Podem ser de dois tipos: -Mutação gênica ou mutação de ponto São alterações muito pequenas que não afetam os cromossomos de maneira visível, pois envolvem alterações num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA. Podem ser substituições de bases ou adições ou deleções de nucleotídeos na molécula de DNA. -Mutação cromossômica ou aberração cromossômica São mutações…

danificação do DNA em diversos níveis) ou biológica (vírus e bactérias que atuam introduzindo material genético na célula). Dentro das mutações induzidas temos ainda as de ordem genética (afetam o material genético em nível de gene) e as de ordem cromossômica (que afetam um ou vários cromossomos em número ou estrutura). Além disso, indicou-se algumas das consequências que as mutações implicam tais como a origem da variabilidade genética, que possibilitou o processo evolutivo por…

tantos alelos, e os organismos não seriam capazes de se adaptar às mudanças ambientais que ocorrem ao longo do tempo As mutações podem ser de 2 tipos: Mutação gênica ou mutação de ponto: Alterações muito pequenas num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA. Mutação cromossômica ou aberração cromossômica: Mutações que alteram de maneira visível ao microscópio, o número ou a estrutura dos cromossomos. DNA: AGA TGA CGG TTT GCA (original) RNA: UCU ACU GCC AAA CGU Proteína: ser…