Aberrações cromossômicas

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Introdução

De um modo geral, as aberrações cromossômicas são perturbações no teor normal dos cromossomos de uma célula, e são uma das principais causas de doenças genéticas em seres humanos, tais como a síndrome de Down. Alguns cromossomos que apresentam anormalidades não causam doenças em portadores, tais como as translocações cromossômicas, ou inversões, embora possam levar a uma maior chance de dar à luz uma criança com um distúrbio cromossômico. No entanto, o número anormal de cromossomos ou conjuntos de cromossomos, denominado de aneuploidia, pode ser letal ou dar origem a doenças genéticas. Nesses casos, a melhor forma de enfrentar este problema é através do aconselhamento genético que é oferecido para as famílias, que, desta maneira, podem transportar um rearranjo de cromossomos. Todavia, antes de analisar mais profundamente as aberrações cromossômicas, é necessário ter uma noção básica sobre o que é um cromossomo e entender a relação dos processos de meiose e mitose com as aberrações cromossômicas.
Cromossomo
Um cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos. Nos cromossomas dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro do núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as histonas, e toma a designação de cromatina. Os procariontes não possuem histonas nem núcleo. Na sua forma não condensada, o DNA pode sofrer transcrição, regulação e replicação. Os eucariontes, em especial, possuem múltiplos cromossomos lineares dentro do núcleo celular. Cada cromossomo tem um centrômero e, durante a divisão celular, apresenta dois braços (que representam, inicialmente, cópias idênticas) saindo do centrômero, os cromatídeos ou cromátides-irmãs. As extremidades dos cromossomos possuem estruturas especiais chamadas telómeros que possuem a função de manter a estabilidade estrutural dos cromossomos,