Alterações Cromossômicas Estruturais E Numéricas

Introdução: Com o objetivo de ficar a conhecer melhor o tema das mutações cromossómicas realizámos este trabalho no qual vamos a bordar os seguintes assuntos: o que são mutações cromossómicas, e que tipo de mutações cromossómicas existem e as mudanças causadas por estas mutações ou em alguns casos problemas graves de saúde. Mutações Cromossómicas: Quando ocorrem mutações podem ser afectadas porções maiores do genoma, como partes de cromossomas, cromossomas completos ou mesmo…

tais genes por parte da célula. Existem dois tipos de cromatina: • Eucromatina, que consiste como proteínas e enzimas. em DNA ativo, ou seja, que pode-se expressar • Heterocromatina, que consiste em DNA inativo e que parece ter funções estruturais durante o ciclo celular. Podem ainda distinguir-se dois tipos de heterocromatina: Heterocromatina constitutiva, que não expressa como proteínas e que se encontra localizada à volta do centrómero; Heterocromatina facultativa, que pode…

Amostras de: sangue, medula óssea, linfócitos. FISH Diagnóstico Pré-natal (DPN) Estudo de bandas * Anomalias cromossômicas frequentes: 1) Numéricas (mais comuns); é divida em: * Aneuploidia: perda ou adição de cromossomos isolados (2n + 1). É a anomalia cromossômica numérica mais comum; * Euploidia: alteração no conjunto inteiro de cromossomos (2n + n). 2) Estruturais: ocorre durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente…

**INTRODUÇAO: As mutações são alterações na expressão individual dos genes, como também qualquer alteração que envolva o número ou a estrutura dos cromossomos, levando em consideração as células diplóides normais da maioria das espécies. - defeitos na estrutura dos cromossomos (mutações estruturais); - variação no número dos cromossomos das células de um indivíduo (mutações numéricas). *Numéricas: Normalmente, cada célula do corpo humano contem 46 cromossomas. Por vezes,…

anomalias cromossômicas numéricas; essas anomalias, são causadas por mutações, ou seja, por alterações ao acaso na sequência de bases nitrogenadas, essas bases que sofreram alterações, são denominadas de genes mutantes no DNA e somente mutações nas bases de DNA são hereditárias, que com essas mutações ocorridas, geram algumas síndromes, como por exemplo a síndrome de Dow , entre outras. Porém, o assunto trata-se de mutações cromossômicas e gênicas e no caso são as anomalias cromossômicas…

espécie, por exemplo, tamanhos diferentes de asas, diversidade de cores, etc. Hoje em dia, as mutações são a causa da maior parte dos nados-mortos e de alguns nados-vivos. Elas causaram organismos inexequíveis à vida humana ou indivíduos com várias alterações fenotípicas. O que causa as mutações? As mutações podem ser espontâneas, ou seja, quando as causas que deram origem à mudança no DNA são desconhecidas, ou induzidas e neste caso as razões que causaram a modificação no DNA são…

hemoglobina anormal têm a forma de uma foice, e não a sua forma normal. 2. Mutações cromossômicas estruturais Caso uma alteração afete um cromossomo inteiro, ou mesmo lotes inteiros de cromossomos, é chamada aberração ou mutação cromossômica, que podem afetar a quantidade de cromossomos ou a estrutura dos cromossomos, sendo classificadas, respectivamente, emestruturais e numéricas. Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na…

ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS O QUE SE ENTENDE POR ALTERAÇÕES NUMERICAS E ESTRUTURAIS? As alterações estruturais geralmente são relacionadas às quebras, inversões ou duplicações de uma ou mais partes de cromossomos. Já as numéricas envolvem a quantidade de cromossomos, podendo haver adição ou subtração do número de cromossomos. QUANDO QUE AS HAPLOIDIAS PODEM SER CONSIDERADAS ANORMAIS? CITE UMA CAUSA DA OCORRENCIA DE POIPLOIDIA É uma mutação no qual um organismo tem conjuntos extra de cromossomas

hemoglobina anormal têm a forma de uma foice, e não a sua forma normal. 2. Mutações cromossômicas estruturais Caso uma alteração afete um cromossomo inteiro, ou mesmo lotes inteiros de cromossomos, é chamada aberração ou mutação cromossômica, que podem afetar a quantidade de cromossomos ou a estrutura dos cromossomos, sendo classificadas, respectivamente, emestruturais e numéricas. Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na…

instável: em procariotos, é rapidamente modificado em RNAm ou clivado em em produtos maduros (RNAr e RNAt); em eucariotos, sofre várias modificações em suas extremidades, dando origem ao RNAm. b) RNAm Transfere a informação contida nos genes estruturais para as sequencias de aminoácido que formam os polipeptídios. O RNAm, após ser processado a partir do pré-RNAm, constitui-se apenas de éxons, é relativamente estável e possui de 350 a 5000 nucleotídeos. c) RNAt É também transcrito do DNA