Mutaçoes

**INTRODUÇAO: As mutações são alterações na expressão individual dos genes, como também qualquer alteração que envolva o número ou a estrutura dos cromossomos, levando em consideração as células diplóides normais da maioria das espécies.

- defeitos na estrutura dos cromossomos (mutações estruturais);

- variação no número dos cromossomos das células de um indivíduo (mutações numéricas).

*Numéricas:

Normalmente, cada célula do corpo humano contem 46 cromossomas. Por vezes, porém, uma criança pode nascer com cromossomas a mais ou a menos e, portanto, com genes (e instruções) a mais ou a menos.
Um dos exemplos mais comuns das doenças genéticas causados por cromossomas a mais é o síndrome de Down. Pessoas com esta doença tem 47 cromossomas nas suas células, em vez de 46. Isto é porque há três cópias do cromossoma 21, em vez das duas habituais

*euploidia: A euploidia envolve alterações em lotes inteiros de cromossomos e não somente em alguns cromossomos como é o caso da aneuploidia. É uma típica aberração numérica que resulta de um processo chamado poliploidia, em que os cromossomos duplicados não se separam durante a anáfase das divisões celulares.
Assim, formam-se mais de dois conjuntos completos de cromossomos, ou seja teremos conjuntos triploides, tetraploides, hexaploides, etc.
*aneuploidia: Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de cromossomos, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula diplóide normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é monossomia (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é trissomia(símbolo: 2N+1).

--Sindrome de Down: o É a mutação cromossómica numérica mais conhecida; o Como o nome indica é um aumento de um cromossoma no cromossoma 21 o Alteração genética que acarreta um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras