Alteraçoes Cromossomicas Numericas

dos casos) pode transmitir a herança para seus descendentes. O gargalo genético representa um processo de redução do número de mitocôndrias de 100.000 para menos de 100 mitocôndrias. O que são cromossomos? Quais os principais tipos de alterações cromossômicas? Os cromossomos são estruturas filamentosas localizadas no interior das células, eles contém os genes que são os transmissores das características hereditárias. São formados de DNA e Proteínas. Os cromossomos também pode ser…

ocorrem em complementos cromossômico, as numéricas e as estruturais, podendo afetar tanto os cromossomos autossômicos e/ou sexuais. As pessoas portadoras de anormalidades cromossômicas geralmente apresentam fenótipos característicos. Elas parecem mais com outros portadores da mesma anormalidade cromossômica que com seus irmãos sanguíneos. Essa aparência característica resulta do desequilíbrio genético. 1.1 Aberrações Cromossômicas Numéricas As aberrações numéricas são classificadas em…

Entre aqueles, se destacavam Cuvier e Lineu, que não admitiam o fenômeno da Evolução. A crença nos cataclismos foi abandonada quando o geólogo escocês Charles Lyell publicou, em 1833, o seu livro Principies of Geology, mostrando que as grandes alterações da estrutura da crosta terrestre aconteceram lentamente, por processos de sedimentação, levantamento e erosão. Segundo Cuvier, as espécies atuais já existiam desde a origem do mundo. Ele justificava o desaparecimento de algumas…

identificação dos cromossomos de um genoma. Alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais: As Alterações Numéricas: Euploidias - Multiplicação de todo o genoma; são poliploidias, principalmente triploidias (3n) e tetraploidias (4n). Aneuploidias - Perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos; são principalmente monossomias (2n -1) e trissomias (2n + 1). Exemplos: síndrome de Turner (monossomia), síndromes de Down e Klinefelter (trissomia). As Alterações Estruturais: …

mapear cerca de um terço dessas doenças. Agora, o objetivo é entender os defeitos que ocorrem nos seus genes, herdados ou não Doenças genéticas: Mutações cromossômicas = Estruturais e Numéricas. Estruturais: a estrutura do cromossomo é alterada, com perda ou aumento na quantidade de genes podendo gerar modificações ou não. Numéricas: quando a quantidade de cromossomos na célula do individuo é alterada. ESTRUTURAIS: 1. Deleção: quando o cromossomo perde um pedaço (ou…

evolutivos. Assim, quanto maior for esse conjunto gênico, maior será a variabilidade genética nesta população e maior a chance desta sobreviver às mudanças inesperadas no seu habitat. Sabe-se que uma população está evoluindo quando se verificam alterações na frequência de seus genes. Os principais fatores evolutivos capazes de atuar sobre o conjunto gênico da população e consequentemente sobre a frequência de seus genes são os fatores que tendem a aumentar a variabilidade genética da…

da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos). Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas. A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel,…

Joseli F. de Sousa Francisco Acácio de Sousa Lailla Sabrina Queiroz Meiriane de Sousa Pastor. Erica Monik Silva Roque O QUE SÃO MUTAÇÕES? mutação de linhagem germinativa mutações somáticas GÊNICAS: AFETAM A ESTRUTURA DO GENE. São alterações na sequência de DNA. Podem ocorrer em apenas um nucleotídeo (mutação pontual), como podem ocorrer em todo genoma, no cromossomo ou em genes. EXISTEM TRÊS TIPOS CLÁSSICOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS. . Mutação de ponto: uma…

enzimas de reparo do DNA, cada uma tendo para se desenvolvido para combater um tipo particular de dano. Examinaremos tipos de mudança que ocorrem no DNA, os processos e alterações que são corrigidas e recombinação entre moléculas homólogas de DNA. Tipos de Mutações Existem dois tipos de mutações genéticas: as mutações cromossômicas e as mutações gênicas. Mutações Gênicas As mutações gênicas são as que alteram a informação de um gene através da adição, substituição ou perda de bases,…

Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Disciplina de Genética Humana Professora Elizabeth Castro Monitora Ana Luiza Berwanger da Silva ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS E SUAS IMPLICAÇÕES CLÍNICAS: Dissomia Uniparental e Imprinting Genômico Em geral, admite-se que os padrões de herança e de segregação de genes obedeçam aos princípios de herança mendeliana. Entretanto, o exame minucioso de certos distúrbios incomuns demonstrou que exceções à herança mendeliana de fato