Doenças Cromossomicas - Resumo

Até o momento, há registro de seis mil doenças genéticas. O projeto Genoma Humano, desenvolvido em escala mundial, já conseguiu mapear cerca de um terço dessas doenças. Agora, o objetivo é entender os defeitos que ocorrem nos seus genes, herdados ou não

Doenças genéticas:
Mutações cromossômicas = Estruturais e Numéricas.

Estruturais: a estrutura do cromossomo é alterada, com perda ou aumento na quantidade de genes podendo gerar modificações ou não.

Numéricas: quando a quantidade de cromossomos na célula do individuo é alterada.

ESTRUTURAIS:

1. Deleção: quando o cromossomo perde um pedaço (ou seja perde genes),
Ex.: síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Lejeune, trata-se de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5.
Estima-se que esta síndrome afete aproximadamente 1 indivíduo em cada 50.000 nascidos vivos.
Sabe-se que, na maior parte dos casos, esta desordem não é herdada dos progenitores, e sim resultado de novas deleções esporádicas.
As manifestações clínicas incluem:
Atraso do desenvolvimento mental;
Baixa estatura;
Queixo pequeno;
Dentes projetados para frente;
Micrognastia;
Choro que lembra o miado de um gato;
Rosto redondo;
Microcefalia;
Hipotonia;
Presença de uma única linha na palma da mão;
Sindactilia nas mãos e nos pés;
Orelhas localizadas logo abaixo da linha das orelhas;
Dobra epicântica;
Dificuldade para sugar e deglutir alimentos líquidos e sólidos;
Refluxo esofágico.

2. Inversão: Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida.

3. Translocação: Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-over.
Ex.: Hidrocefalia (aumento de liquido no