Síndromes Genéticas

Biologia: Síndromes Genéticas
Rafaela Souza
Anáile Murielle
Samira Ferdinando
O que é síndrome?
É basicamente um padrão global típico de anomalias relacionadas a etiologias, ou seja, anomalias causadas por um conjunto de fatores que contribuem para a ocorrência de uma doença.
Então a partir de agora vamos explicar um pouco sobre doenças genéticas.
O que é doença genética?
É todos ou qualquer distúrbio que afetem nosso material genético. Ou seja, é qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afete o material genético em maior ou menor escala é uma doença genética.
As doenças genéticas são divididas em três partes.
As monogênicas ou mendelianas;
As poligênicas ou multifatoriais;
E as cromossômicas;
No nosso trabalho vamos focar nas doenças cromossômicas.
O que são doenças cromossômicas?
São doenças causadas por um excesso dos genes localizados nos cromossomos, ou alteração(aberração/mutação) estrutural dentro dos cromossomos.
Dentro das alterações ou aberrações estruturais temos:
Alterações/aberração cromossômicas estruturais;
Alterações/aberração cromossômicas numéricas;
O que é alteração cromossômica estrutural?
Alteração cromossômica estrutural são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais.
Existem quatro alterações estruturais que temos, elas são as de:
Deleção: onde um pedaço de cromossomo é perdido;
Inversão: Onde Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida.
Duplicação: Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um dos cromossomos. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas, pois não há falta de material genético.
Translocação: Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos.

O que é alteração cromossômica numérica?
É quando temos falta ou excesso de cromossomos nas células. Ou seja, ao invés desse cromossomo estar em par, ele vai