Mal Formação Congênitas

MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS
Malformações congênitas, anomalias congênitas e defeitos do nascimento são sinônimos usados para descrever distúrbios estruturais, do comportamento, funcionais e metabólicos presentes e quando do nascimento. As pequenas anomalias ocorrem em aproximadamente 15% dos recém-nascidos (CLARSON, 1994)
Ao nascer o bebê pode ser saudável ou pode apresentar alguma anomalia congênita, que pode ser ancorada a um problema genético ou pode ser induzida por uso de substâncias nocivas durante a gravidez, ou ainda, causada pela falta de líquido amniótico (CLARSON, 1994).
CAUSAS
Embora a origem das malformações congênitas corresponda sempre a uma insuficiência no desenvolvimento do embrião, a sua causa pode ser variada. Por vezes, a alteração é provocada por um problema genético, independente de ser esporádico (devido a uma mutação) ou hereditário, podendo provocar um quadro mais complexo e associado a outras malformações congênitas. Noutros casos, a malformação é originada por um problema sofrido pela mãe ao longo da gravidez, por exemplo uma doença infecciosa, uma intoxicação ou o consumo de determinados medicamentos durante a gestação. De qualquer forma, em muitos casos, não se consegue determinar qualquer fator responsável (CLARSON,1994).
1.MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS
Os fatores genéticos constituem as causas mais importantes de malformações congênitas. Dois tipos de alteração ocorrem em complementos cromossômico, as numéricas e as estruturais, podendo afetar tanto os cromossomos autossômicos e/ou sexuais. As pessoas portadoras de anormalidades cromossômicas geralmente apresentam fenótipos característicos. Elas parecem mais com outros portadores da mesma anormalidade cromossômica que com seus irmãos sanguíneos. Essa aparência característica resulta do desequilíbrio genético.
1.1 Aberrações Cromossômicas Numéricas
As aberrações numéricas são classificadas em dois grandes grupos:
Aneuploidias- há um aumento ou diminuição de um ou