Síndrome de Kartagener

A síndrome de Kartagener

A Síndrome de Kartagener é uma doença genética realmente curiosa.
Recessiva, ela só ocorre nos que herdam ambos os alelos (de pai e de mãe) com a característica, geralmente um defeito na proteína dineína. E por que seus portadores tem menos olfato,menos audição, infertilidade nos homens e órgãos na orientação inversa em metade dos casos?

Simples, trata-se de um defeito na formaçãodos cílios celulares – celulares, ok?. Daí vêm todos os sintomas. Os cílios celulares formam projeções para fora da célula que se movem várias vezes por segundo numa mesma direção, criando uma espécie de fluxo. Veja o papel dele em cada situação e como a função é comprometida:

Olfato Para mantermos nosso sistema respiratório limpo, produzimos o muco que capta a sujeira. mas o muco precisa ser trocado. Para isso, as células epiteliais (da camada mais superficial) possuem cílios que batem e criam uma corrente de muco do pulmão para cima. Sem os cílios, o muco não é trocado e uma série de infecções acontece, acabando com o olfato.

Audição Para ouvirmos, o líquido que preenche nosso ouvido interno precisa vibrar com a pressão do tímpano. Quem mede estas vibrações são células cujos cílios da membrana são levados pelo movimento, os estereocílios. Aliás, estas células são bem sensíveis e morrem com muita vibração, o que explica a surdez crescente em pessoas que escutam música muito alta, principalmente de fone de ouvido. Com a má formação dos cílios, estascélulas não vibram e o som nào é percebido.

Infertilidade Nosso espermatozóide nada graças ao movimento do flagelo, que não é mais do que um tipo especializado de cílio. Com o flagelo mal formado, os espermatozóides não conseguem nadar o suficiente para atingir o óvulo. Por isso, exames de fertilidade levam em conta não só a contagem de células espermáticas como também a mobilidade. Mulheres também são atingidas, embora em menor grau, pois o