Sindrome de sanfilippo

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  • Publicado : 23 de março de 2012
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MPS III
Mucopolissacaridose III
Síndrome de
Sanfilippo

Introdução

A síndrome de Sanfilippo corresponde às mucopolissacaridoses (MPS) III-A,
III-B, III-C e III-D. Esta denominação é uma homenagem ao Dr. Sylvester
Sanfilippo, médico que relatou os primeiros casos da doença em 1963. As MPS
III-A, III-B, III-C e III-D caracterizam-se pela presença de atraso de desenvolvimento,envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas
físicos leves. Se o seu filho tem MPS III, é importante saber qual tipo de MPS
III ele apresenta (A, B, C ou D).
Até o momento, não existe cura para os indivíduos afetados por qualquer tipo
de MPS III. Entretanto, existem maneiras de ajudá-los a ter uma melhor
qualidade de vida. Os cientistas que estudam as MPS III continuam a procurar
pormaneiras melhores e mais efetivas para tratá-las.

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O que causa a MPS III?
Os glicosaminoglicanos (GAGs) são longas cadeias de moléculas de açúcar
usadas na construção de ossos, cartilagem, pele, tendões e muitos outros
tecidos do corpo. Eles fazem parte da estrutura do corpo e também dão ao
corpo algumas características especiais que o fazem funcionar.
Para entender como os GAGs seacumulam e causam a MPS III, é importante
entender que existe um processo natural de síntese de novos GAGs e de quebra
e reciclagem dos velhos. Este processo de síntese e quebra, que é essencial para
manter o corpo saudável, depende da atividade de enzimas específicas. Estas
enzimas são proteínas capazes de quebrar e reciclar os GAGs, trabalhando em
seqüência, uma após outra. Cada enzima possuiuma tarefa especial e tem uma
ação muito específica.


As pessoas com MPS III não possuem uma das quatro enzimas responsáveis
pelo mecanismo de quebra e reciclagem de um dos GAGs encontrados em
nosso corpo, o heparan sulfato. Quando este GAG não é totalmente
quebrado, ele fica acumulado dentro das células do corpo, causando dano
progressivo. As manifestações clínicas da MPS III costumamaparecer entre
2 e 6 anos de idade.

Existem formas diferentes da doença?
Existem quatro tipos de deficiências enzimáticas que podem causar a síndrome
de Sanfilippo. Na MPS III-A, a enzima deficiente é chamada de heparan-Nsulfatase;
na MPS III-B, a enzima deficiente é chamada de alfa-Nacetilglucosaminidase;
na MPS III-C, a enzima deficiente é chamada de acetil-
CoA-alfa-glucosaminaacetiltransferase; e, na MPS III-D, a enzima deficiente é
chamada de N-acetilglicosamina 6-sulfatase. Cada indivíduo com MPS III
apresenta, portanto, um tipo específico de MPS III (o qual deve ser
determinado por meio de testes bioquímicos): A, B, C ou D. Indivíduos da
mesma família apresentam o mesmo tipo de MPS III: por exemplo, se um
menino com MPS III-A tem um irmã também afetada, ela será afetadapela
MPS III-A.
A diferença clínica entre os quatro tipos de MPS III é pequena, já que todos os
quatro tipos acumulam o mesmo tipo de GAG, o heparan sulfato. Este GAG é
encontrado principalmente no sistema nervoso central (cérebro), e o seu
acúmulo é responsável pelos numerosos problemas que afetam os indivíduos
com MPS III.

A MPS III é comum?
Estudos recentes na Holanda e na Austráliamostraram que a incidência da
síndrome de Sanfilippo (os quatro tipos juntos) é de aproximadamente 1 a cada
70.000 nascimentos, sendo que o tipo A é o mais comum no noroeste europeu,
o tipo B, no sudeste europeu, e os tipos C e D são raros em qualquer lugar. No
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Brasil, parece haver um subdiagnóstico das MPS III em relação às outras MPS,
e que pode ser explicado pelo envolvimento predominanteneurológico das
MPS III (nas outras MPS, o envolvimento físico é mais importante do que na
MPS III, o que facilitaria a suspeita diagnóstica).

Como as doenças são herdadas?
A constituição genética de cada indivíduo
corresponde aos genes que ele recebeu da
sua mãe e do seu pai. Então, cada indivíduo
tem metade dos genes vindos da sua mãe e
metade dos genes vindos do seu pai. Para
cada...
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