Cindrome san felipo

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  • Publicado : 6 de agosto de 2012
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A síndrome de Sanfilippo trata-se de uma desordem metabólica, de caráter genético, autossômica recessiva, caracterizada pela ausência dos mucopolissacarídeos III, que são responsáveis pela quebra daslongas cadeias de glicosaminoglicanos (GAGs).
Faz parte de um grupo de doenças chamadas da mucopolissacaridoses (MPS). Especificamente, é chamada de MPS III (III-A, III-B, III-C e III-D). Recebe onome de síndrome de Sanfilippo em homenagem ao médico que relatou pela primeira vez alguns casos da doença no ano de 1963, o Dr. Sylvester Sanfilippo.

Esta moléstia ocorre quando há a ausência oudefeito das enzimas necessárias na quebra e reciclagem de um dos GAGs encontrados no organismo, o heparan sulfato. Quando não ocorre a quebra total deste GAG, há um acúmulo do mesmo no interior dascélulas do corpo, ocasionando dano progressivo. Tipicamente, as manifestações clínicas surgem entre os 2 aos 6 anos de idade.

Existem quatro tipos distintos desta síndrome:

Tipo A (MPS III-A): formamais grave. Neste caso, os portadores desta síndrome apresentam uma forma alterada ou não apresentam a chamada heparan-N-sulfatase.
Tipo B (MPS III-B): ocorre quando a enzima deficiente é adenominada alfa-N-acetilglucosaminidase.
Tipo C (MPS III-C): neste caso, a enzima deficiente é a chamada de acetil-CoA-alfa-glucosamina acetiltransferase.
Tipo D (MPS III-D): a enzima que se encontradeficiente é a N-acetilglicosamina 6-sulfatase.
Deste modo, cada indivíduo com MPS III apresenta um tipo específico da mesma: A, B, C ou D, sendo que a determinação do tipo deve ser feita por meio de testesbioquímicos.

Pesquisas realizadas na Holanda evidenciam que a incidência desta doença gira em torno de 1 a cada 70.000 nascidos vivos, sendo o tipo A o mais comum no noroeste europeu, o tipo B, nosudeste da Europa, e os tipos C e D raros em todos os lugares. Já no Brasil, aparentemente há um subdiagnóstico das MPS III em relação às outras MPS, uma vez que na primeira o envolvimento é...
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