Mucopolissacaridose

Introdução
Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são moléculas que possuem em sua composição açucares que se ligam a uma proteína central. Essa molécula absorve água em demasia, adquirindo uma consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo pode levar a disfunção na função celular e, na maioria dos casos, efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos.
A incidência acumulada de todas as MPS é de 1: 22.500 nascidos vivos, porém poucos estudos foram feitos, o que leva a crer que essa incidência é subestimada.
As manifestações clínicas das MPS's são normalmente multissistêmicas (afetam diversos órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves a muito graves.
Existem sete tipos de MPS atualmente descritas, que são classificadas de acordo com o tipo de enzima deficiente na célula.
Principais mucopolissacaridoses
Tipo
Principal doença
Enzima deficiente
Produtos acumulados
Sintomas

MPS I
Síndrome de Hurler α-L-iduronidase sulfato de heparina sulfato de dermatina
Retardamento mental
Micrognatia
Macroglossia
Degeneração retiniana
Turvação corneal
Cardiomiopatia

MPS II
Síndrome de Hunter
Iduronato sulfatase sulfato de heparina sulfato de dermatina
Retardamento mental
(sintomas similares a síndrome de Hunler, só que mais brandos)

MPS III
Síndrome de Sanfilippo A sulfato de heparina sulfato de dermatina
Atraso de desenvolvimento
Hiperatividade severa
Disfunção motora
Morte na segunda década de vida

Síndrome de Sanfilippo B
N-acetilglucosaminidase
sulfato de