Mucopolissacaridose tipo 3

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olCASO CLÍNICO

Mucopolissacaridose Tipo III (Síndrome de Sanfilippo) – Revisão e Relato de Casos Clínicos
Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo Syndrome) – Review and Clinical Case Report
Viviane Ferreira Rossier* Renata de Oliveira Guaré** Aída Sabbagh Haddad*** Ana Lídia Ciamponi****
Rossier VF, Guaré R de O, Haddad AS, Ciamponi AL. Mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) –revisão e relato de casos clínicos. Rev Ibero-am Odontopediatr Odontol Bebê 2004;7(38):326-34.

A mucopolissacaridose tipo III, também denominada síndrome de Sanfilippo, é uma doença hereditária de caráter autossômico recessivo, pertencente ao grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos mucopolissacarídeos. Esta síndrome rara, com incidência de 1:30.000 nascimentos, requer o conhecimentodas suas manifestações clínicas pelo Cirurgião-dentista para o atendimento adequado dos pacientes portadores. Neste trabalho são apresentados e discutidos dois casos clínicos de mucopolissacaridose III.
PALAVRAS-CHAVE: Mucopolissacaridose III; Síndrome de Sanfilippo; Genética; Urina; Metabolismo.

INTRODUÇÃO E REVISÃO DE LITERATURA
A mucopolissacaridose tipo III (MPS III), também denominadasíndrome de Sanfilippo, é uma doença rara, pertencente a um grupo de desordens genéticas nas quais existe um distúrbio no metabolismo de mucopolissacarídeos. As mucopolissacaridoses constituem, devido às suas características bioquímicas, genéticas e clínicas, um grupo grande e heterogêneo dentro das doenças lisossômicas de depósito (LSD) e são causadas pela deficiência de enzimas específicas responsáveispela quebra de glicosaminoglicanos (GAGs), também denominados de mucopolissacarídeos, em passos diferentes da sua rota de degradação (Leistner, Giugliani, 1998). A maioria destas doenças é causada por uma herança autossômica recessiva, e em todas as mucopolissacaridoses há um acúmulo intracelular, observado em vários tecidos e leucócitos, e excreção exacerbada de mucopolissacarídeos ácidos.Segundo Albano et al. (2000), são conhecidas ao menos dez enzimas necessárias para o processo de degradação dos mucopolissacarídeos (ex: sulfato de demartan, sulfato de heparan, sulfato de ceratano e sulfato de condroitina). A deficiência destas acarreta o surgimento de um amplo espectro de desordens clínicas crônicas e progressivas. Thomas, Tandon (2000) relatam que a síndrome de Hurler(mucopolissacaridose I-H) é considerada um protótipo clássico das mucopolissacaridoses, por geralmente apresentar as manifestações mais severas. De acordo com Khang-lee (1980) as alterações encontradas são

* Estagiária do Grupo de Estudo e Atendimento a Pacientes Especiais (GEAPE) – Disciplina de Odontopediatria e Ortodontia – Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo (FOUSP); Rua FernandesMoreira, 570/71, Chácara Santo Antônio – CEP 04716-001, São Paulo, SP; e-mail: virossier@uol.com.br ** Mestre e Doutoranda em Odontopediatria – FOUSP; Professora do Grupo de Estudo e Atendimento a Pacientes Especiais – Disciplina de Odontopediatria e Ortodontia – Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo *** Professora Doutora em Radiologia – Faculdade de Odontologia da Universidade de SãoPaulo; Coordenadora do Curso de Especialização em Pacientes Especiais – ABENO **** Professora Doutora em Odontopediatria – Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo; Professora Coordenadora do Grupo de Estudo e Atendimento a Pacientes Especiais – Disciplina de Odontopediatria e Ortodontia – Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo

JBP – Rev Ibero-am Odontopediatr OdontolBebê 2004; 7(38):326-34

Mucopolissacaridose Tipo III (Síndrome de Sanfilippo) – Revisão e Relato de Casos Clínicos

proporcionais à concentração dos mucopolissacarídeos armazenados nos tecidos. O diagnóstico para a mucopolissacaridose é usualmente baseado nas suas manifestações clínicas e radiográficas. Entretanto, segundo Albano (2000), para o estabelecimento definitivo do diagnóstico e...
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