Sindrome de sanfilippo

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  • Publicado : 10 de novembro de 2012
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Introdução



A síndrome de Sanfilippo corresponde às mucopolissacaridoses (MPS) III-A, III-B, III-C e III-D. As MPS caracterizam-se pelo de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas físicos leves.

Até o momento, não existe cura para os indivíduos afetados por qualquer tipo de MPS III. Entretanto, existemmaneiras de ajudá-los a ter uma melhor qualidade de vida.





























O que causa a MPS III?



Os glicosaminoglicanos (GAGs) são longas cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção de ossos, cartilagem, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo.

Para entender como os GAGs se acumulam e causam a MPS III, é importante entender queexiste um processo natural de síntese de novos GAGs e de quebra e reciclagem dos velhos. Este processo de síntese e quebra, que é essencial para manter o corpo saudável, depende da atividade de enzimas específicas. Estas enzimas são proteínas capazes de quebrar e reciclar os GAGs, trabalhando em seqüência, uma após outra. Cada enzima possui uma tarefa diferente e tem uma

ação muito específica.Os GAGs são normalmente quebrados pelas enzimas:

▪ Heparan-N-sulfatase (MPS III-A),

▪ alfa-N-acetilglicosaminidase (MPS III-B),

▪ acetil-CoA-alfa-glucosamina acetiltransferase (MPS III-C) e

▪ N-acetilglicosamina 6-sulfatase (MPS III-D).



As pessoas com MPS III não possuem uma das quatro enzimas responsáveis pelo mecanismo de quebra e reciclagem de um dosGAGs encontrados em nosso corpo, o heparan sulfato. Quando este GAG não é totalmente quebrado, ele fica acumulado dentro das células do corpo, causando dano progressivo. As manifestações clínicas da MPS III costumam aparecer entre 2 e 6 anos de idade.

Existem formas diferentes da doença?



Existem quatro tipos de deficiências enzimáticas que podem causar a síndrome de Sanfilippo.

NaMPS III-A, a enzima deficiente é chamada de heparan-Nsulfatase; na MPS III-B, a enzima deficiente é chamada de alfa-Nacetilglucosaminidase; na MPS III-C, a enzima deficiente é chamada de acetil- CoA-alfa-glucosamina acetiltransferase; na MPS III-D, a enzima deficiente é chamada de N-acetilglicosamina 6-sulfatase.

Cada indivíduo com MPS III apresenta, portanto, um tipo específico de MPS III (oqual deve ser determinado por meio de testes bioquímicos): A, B, C ou D. Indivíduos da mesma família apresentam o mesmo tipo de MPS III: por exemplo, se um menino com MPS III-A tem um irmã também afetada, ela será afetada pela MPS III-A.

A diferença clínica entre os quatro tipos de MPS III é pequena, já que todos os quatro tipos acumulam o mesmo tipo de GAG, o heparan sulfato. Este GAG éencontrado principalmente no sistema nervoso central, e o seu acúmulo é responsável pelos numerosos problemas que afetam os indivíduos com MPS III.















Como as doenças são herdadas?



A constituição genética de cada indivíduo corresponde aos genes que ele recebeu da sua mãe e do seu pai. Então, cada indivíduo tem metade dos genes vindos da sua mãe e metade dos genesvindos do seu pai. Para a maioria das enzimas, se apenas um dos genes funcionar adequadamente, os quase 50% de enzima produzidos por este gene normal serão suficientes para manter a pessoa saudável. Porém, se o indivíduo receber os dois genes alterados (um do pai e outro da mãe), ele terá pouca ou nenhuma enzima, e desenvolverá a MPS III.

Em cada gravidez, existe uma chance de 3 em cada 4 dacriança nascer com pelo menos um gene normal, isto é, sem a doença. Existe também uma chance de 2 em 3, de que os irmãos e irmãs de indivíduos com MPS III sejam portadores, ou seja, possuam um gene normal e um gene defeituoso

Estudos recentes na Holanda e na Austrália mostraram que a incidência da síndrome de Sanfilippo (os quatro tipos juntos) é de aproximadamente 1 a cada 70.000 nascimentos...
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