Porfirias

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Universidade Bandeirante de São Paulo

Curso de Biomedicina

Bioquímica - Porfirias

São Bernardo do Campo
2012
SUMÁRIO
Introdução ......................................................................................................1
-Porfirias ........................................................................................................1
Via da Biossíntese do Heme..........................................................................1
Formação do Ácido δ – aminolevulínico (ALA) ...........................................2
Classificação das Porfirias .............................................................................3
- Porfiria por deficiência de ALAD (PDA) ....................................................3
- Porfiria Intermitente Aguda (PIA)...............................................................4
- Porfiria Eritropoética Congênita (PEC) .......................................................6
- Porfiria Cutânea Tardia (PCT) ....................................................................7
- Porfiria Hepatoeritopoética (PHE) ..............................................................9
Conclusão......................................................................................................10
Referências ....................................................................................................11

INTRODUÇÃO

Porfirias

Porfirias são distúrbios herdados e adquiridos nos quais as atividades das enzimas da via da biossíntese do heme são parcial ou quase completamente deficientes. Comoresultado, concentrações anormalmente elevadas de porfirinas e/ou seus percursores são produzidas, acumulam-se nos tecidos e são excretadas na urina e nas fezes. O heme, composto de ferro ferroso e protoporfirina, é uma molécula essencial à vida como grupo prostético das hemeproteinas, como a hemoglobina, a mioglobina, os citocromos mitocondriais, e microssômicos, a catalase, as peroxidades, a oxidonítrico síntase e a triptofano pirrolase. Os pacientes com porfirias apresentam fotossensibilidade cutânea causada pelo acúmulo de porfirinas na pele, ou pertubações neurológicas decorrentes do acúmulo dos seus percursores, ou ambas.

Via da Biossíntese do Heme

O primeiro passo e os últimos três passos na via da biossíntese do heme ocorrem nas mitocôndrias os passos intermediários têm lugar nocitosol. Os dois órgãos principais ativos na síntese do heme são o fígado e a medula óssea eritróide, os defeitos enzimáticos herdados nas porfirias são expressos principalmente nestes tecidos. Nas células eritróides, a hemoglobina é produzida nos eritroblastos ou reticulócitos, os quais ainda contêm mitocôndrias, os eritrócitos circulantes não tem a capacidade de formar heme. O DNA e as sequênciasdo DNA genômico, bem como a designação cromossômica, foram definidos a respeito de todas as enzimas da via do heme.

Formação do Ácido δ – Aminolevulínico (ALA)

A δ – aminolevulinato sintase (ALAS), primeira enzima da via da biossíntese da home, catalisa a condensação de glicina e succinil CoA. A enzima está localizada na membrana interna das mitocôndrias e exige peridoxa 5’- fosfato comoco-fator. A atividade da ALAS é muito baixa é limitadora da velocidade de reação de formação de heme. A ALAS hepática (inespecífica ou ALAS-N) e a ALAS eritróide (ALAS-E) são isozimas codificadas por dois genes nucleares distintos: ALAS1 e ALAS2. O locus do gene ALAS1 humano está no cromossomo 3p21, e o do ALAS2 no Xp11.21. A deficiência herdada de ALAS-E associa-se à anemia sideroblástica ligadaao X.

Estrutura do Heme

CLASSIFICAÇÃO DAS PORFIRIAS

Há oito enzimas envolvidas na síntese do heme, com exceção da primeira enzima, que é a ALAS, um defeito enzimático em cada passo da síntese do heme é associada a cada forma de porfiria. As porfirias são classificadas como hepáticas ou eritropoéticas, dependendo do local principal da expressão do defeito...
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