Porfirias

Porfirias

Matéria: Patologia Clínica
Professoras: Aline e Renata
Aluna: Tatiana Mascarenhas
Turma: Medicina Caxias XXXV

Conceito
Porfirias são um grupo de, pelo menos, oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, que acontecem devido a deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme, que levam a superprodução e acumulação de precursores metabólicos, sendo que cada um corresponde a um tipo particular de porfirias.
Alguns fatores ambientais, como: álcool, medicamentos, dieta, hormônios, estresse, exposição solar e outros têm um papel importante no desencadeamento e curso dessas doenças.

Heme
O heme é um composto formado por uma molécula de ferro circundando por um anel orgânico. Mesmo sendo um composto simples, ele é um importante componente de diversas proteínas com função de transporte (hemoglobina), catálise (oeroxidase), transporte ativo de membranas (citocromos) e transferências de elétrons (citocromo c).
Sua síntese acontece através de uma sequências de 8 etapas, e distúrbios específicos nessas etapas são as causas das porfirias. Por exemplo, uma das enzimas da sequências de produção está em falta, logo haverá acúmulo das substâncias anteriores a essa enzima e falta dos posteriores. Cada enzima afetada leva a um padrão diferente de alterações, que se reflete em gravidade e sintomas diferentes.

Classificação

Hereditárias:
Agudas:
Porfiria Ala Desidratase
Porfiria Aguda Intermitente
Coproporfiria Hereditária
Porfiria Variegata

Cutâneas:
Porfiria Eritropoética Congênita
Porfiria Cutânea Tardia
Porfiria Hepatoeritropoética
Protoporfiria Eritropoética Adquiridas:
Forma adquirida da Porfiria Cutânea Tardia
Intoxicação aguda por metais pesados
Forma crônica da tirosinemia tipo I Sintomas
Porfiria aguda
Manifestam-se, geralmente, por crises que duram dias ou horas. A porfiria aguda afeta, principalmente, o sistema nervoso, logo, incluem formas da doença que causam sintomas do sistema nervoso, os quais costumam aparecer