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Seção Artigos Médicos

Rev Med (São Paulo). 2010 abr.-jun.;89(2):106-14.

Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento
Porphyrias: clinical presentation, diagnosis and treatment
Carla Luana Dinardo1, Guilherme Henrique Hencklain Fonseca2,
Liliana Mitie Suganuma3, Sandra Fátima Menosi Gualandro3,
Dalton de Alencar Fischer Chamone5

Dinardo CL, Fonseca GHH, Suganuma LM, Gualandro SFM, Chamone DAF. Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento. Rev Med (São Paulo). 2010 abr.-jun.;89(2):106-14.
RESUMO: As porfirias são doenças incomuns e de herança genética na maior parte dos casos. As porfirias são divididas em eritropoiéticas, hepáticas agudas e hepáticas crônicas.
Os subtipos de maior relevância clínica são a porfiria cutânea tarda e a porfiria intermitente aguda. O diagnóstico das porfirias pode ser bastante difícil, dada a sobreposição de quadros clínicos e achados bioquímicos. A precisão do diagnóstico depende da dosagem de porfirinas urinárias e fecais, da análise da atividade enzimática de eritrócitos e, eventualmente, da pesquisa de mutações. O objetivo do presente artigo é realizar revisão literária das porfirias, com ênfase no diagnóstico e tratamento de seus diversos subtipos.
Descritores: Porfirias/diagnóstico; Porfiria aguda intermitente/diagnóstico; Porfiria cutânea tardia/diagnóstico. INTRODUÇÃO

P

orfirias decorrem de deficiências enzimáticas na biossíntese do grupo heme da cadeia da hemoglobina. Na maior parte das vezes, são distúrbios hereditários, embora existam formas adquiridas. As porfirias apresentam ampla interação entre fatores genéticos e fatores ambientais, pois os portadores de mutações nem sempre desenvolvem a doença na ausência de fatores ambientais precipitantes.
Biossíntese do heme

A biossíntese do grupo heme ocorre em todas as células nucleadas dotadas de mitocôndrias.
Há predominância do processo em células de linhagem eritropoiética, em que haverá a síntese de hemoglobina e em