Porfiria e Acondroplasia

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  • Publicado : 23 de novembro de 2014
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O que é Porfiria?
As porfirias são um grupo de distúrbios raros transmitidos de geração em geração em que uma importante parte da hemoglobina, chamada heme, não é produzida corretamente. A heme também é encontrada na mioglobina, uma proteína encontrada em alguns músculos.
As porfirias são doenças hereditárias ou adquiridas, caracterizadas por deficiência parcial na atividade de uma das enzimasda via de biossíntese do grupo heme, o que leva à diminuição dos níveis deste grupamento e ao acúmulo de seus precursores metabólicos. Nos casos de porfirias adquiridas, a deficiência na via de biossíntese do grupo heme pode ocorrer devido à ação inibitória de metais pesados, tais como chumbo, mercúrio e selênio, ou de herbicidas sobre enzimas desta via. Nos casos de porfirias hereditárias, adeficiência é genética e pode afetar qualquer das enzimas da rota, com exceção da primeira.
A PCT é universal e a mais freqüente das porfirias. A doença geralmente se inicia em indivíduos de meia-idade, a maioria acima dos 40 anos.5 No passado predominava em homens, mas atualmente há aumento da incidência em mulheres,6 devido à ingestão de estrógenos e ao aumento do consumo de álcool.7
* Parte damolécula de hemoglobina; substância corada libertada pelo desdobramento da hemoglobina que contém todo o ferro.
* A hemoglobina (frequentemente abreviada como Hb) é uma metaloproteína que contém ferro presente nos glóbulos vermelhos (eritrócitos) e que permite o transporte de oxigénio pelo sistema circulatório.
Sinônimos
Distúrbio na síntese do heme
Causas
Normalmente, o corpo produz heme emum processo com diversas etapas. As porfirinas são produzidas em várias etapas desse processo. Os portadores de porfiria têm uma deficiência de certas enzimas necessárias para o processo. Isso causa o acúmulo de quantidades anormais de porfirina ou elementos químicos relacionados no corpo.
Existem muitas formas diferentes de porfiria. O tipo mais comum é a porfiria cutânea tardia (PCT).
Drogas,infecções, álcool e hormônios, como o estrogênio, podem desencadear ataques de certos tipos de porfiria.
Exames
O médico realizará um exame físico, que inclui auscultar o coração. Você pode ter batimentos cardíacos acelerados (taquicardia). O médico pode descobrir que seus reflexos tendinosos profundos (reflexo do joelho ou outros) não respondem adequadamente.
Os exames de urina e de sanguepodem revelar problemas renais, entre outros. Exames especiais podem medir as porfirinas no sangue.
Alguns outros testes que podem ser realizados incluem:
Gases no sangue
Painel metabólico abrangente
Níveis de porfirina e de outros elementos químicos relacionados a este problema (normalmente verificados na urina)
Ultrassonografia do abdome
Urinálise
 sintomas
Sintomas de Porfiria
As porfiriasprovocam três principais sintomas:
Dor ou cólicas abdominais (somente em algumas formas da doença)
Sensibilidade à luz, causando erupções, bolhas e cicatrização da pele (fotodermatite)
Problemas com o sistema nervoso e os músculos (convulsões, distúrbios mentais, lesões nos nervos)
Os ataques podem ocorrer de repente, normalmente com dor abdominal intensa seguida de vômito e constipação.Tomar sol pode causar dor, sensação de calor, bolhas, vermelhidão na pele e inchaço. As bolhas demoram para desaparecer, muitas vezes com cicatrizes ou alteração na cor da pele. Pode haver deformação. A urina pode se tornar vermelha ou marrom após um ataque.
Outros sintomas incluem:
Dor muscular
Fraqueza ou paralisia muscular
Dormência ou formigamento
Dor nos braços ou pernas
Dor nas costasAlterações de personalidade
Os ataques podem colocar a sua vida em risco, produzindo:
Pressão arterial baixa
Desequilíbrio eletrolítico grave
Choque
Buscando ajuda médica
Procure cuidados médicos assim que tiver sinais de um ataque agudo. Fale com seu médico sobre os riscos dessa doença se você tiver um longo histórico de dores abdominais, problemas musculares e nervosos e sensibilidade à luz...
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