Trabalho sobre porfirias

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE
CENTRO DE FORMAÇÃO DE PROFESSORES
UNIDADE ACADÊMICA CIÊNCIAS DA VIDA
COORDENAÇÃO DO CURSO DE GRADUAÇÃO EM MEDICINA
BIOQUÍMICA FUNCIONAL
DOCENTE: PROF. DRA. ADRIANA MARIA FERNANDES DE OLIVEIRA

PORFIRIA ERITROPOIÉTICA



CAJAZEIRAS – PARAÍBA
2012-10-31
SUMÁRIO

1- INTRODUÇÃO pág.03

2- CURIOSIDADES HISTÓRIAS pág. 04

3- ANÁLISE BIOQUÍMICA pág. 05

4- PORFIRIA ERITROPOIÉTICA pág. 07

5- PORFIRIA ERITROPOIÉTICA CONGÊNITA pág. 08

6- SINTOMATOLOGIA E DIAGNÓSTICO pág. 09

7- CASOS CLÍNICOSpág. 10

10- PREVENÇÃO E TRATAMENTO pág. 12

11- ANEXOS FOTOGRÁFICOS pág. 13

12 - CONCLUSÃO pág. 14

13 - BIBLIOGRÁFIApág. 15

INTRODUÇÃO

As porfirias são um grupo de doenças neurológicas, incomuns e de herança genética, na maior parte dos casos. As porfirias podem ser divididas em eritropoiéticas, hepáticas agudas e hepáticas crônicas. Os subtipos de maior relevância clínica são a de porfiria cutânea tarda e a porfiria intermitente aguda.
As porfirias podem decorrer de deficiências enzimáticas nabiossíntese do grupo heme da cadeia da hemoglobina. Deriva da porfirina, composto com quatro anéis pirrol conectado por pontes metila, e pode participar de vários processos bioquímicos, como o transporte de O2. Na maior parte das vezes, são distúrbios hereditários, embora existam formas adquiridas. As porfirias apresentam ampla interação entre fatores genéticos e fatores ambientais, pois osportadores de mutações nem sempre desenvolvem a doença na ausência de fatores ambientais precipitantes.
Nesse estudo, iremos dar ênfase a Porfiría Eritropoiética, que pode ser subdividida em eritropoiética e eritropoiética congênita.
O diagnóstico das porfirias pode ser bastante difícil, dada a sobreposição de quadros clínicos e achados bioquímicos. A precisão do diagnóstico depende da dosagem deporfirinas urinárias e fecais, da análise da atividade enzimática de eritrócitos e, eventualmente, da pesquisa de mutações.

CURIOSIDADES HISTÓRICAS

Em 1985, o bioquímico David Dolphin sugeriu que os vampiros míticos podem ter sido pessoas que sofrem de porfiria. Ele justificou sua hipótese, apontando que as vítimas porfiria são extremamente sensíveis à luz solar. A exposição pode causarqueimadura na pele e deformações.
Para evitar a luz solar, os doentes podem sair à rua somente depois de escurecer e devem instalar cortinas pesadas nas janelas. Outra característica é a anemia que acomete as vítimas da porfiria eritropoética. David Dolphin especulou que há centenas de anos, as vítimas poderiam ter tentado medicar-se bebendo sangue ou poderiam ter procurado o alhocomo um remédio, que faz os sintomas piorarem.
Assim, as feridas causadas pela hipersensibilidade à luz solar podem causar efeitos semelhantes à lepra, pois, além de cicatrizes, o nariz e os dedos podem murchar e cair e os lábios e gengivas pode reduzir-se tanto que os dentes se projetam para fora da boca como presas.
Se a anemia, a pele clara e a sensibilidade à luz podemter dado origem ao mito do vampiro. A Porfiria Eritropoética Congênita (PEC) em casos mais graves pode causar desfigurações, aumento de pelos no corpo em áreas como a fronte acompanhada de distúrbios mentais, podendo ter levado também ao mito do lobisomem.
A Medicina moderna tem sugerido que a insanidade demonstrada pelo Jorge III do Reino Unido foi resultado de porfiria. Estudos demonstraram...
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