estudo de caso adrenoleucodistrofia

1) O que é Adrenoleucodistrofia (ADL)?

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma desordem hereditária do metabolismo peroxissomal, bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (`very long chain fatty acids"- VLCFA) em diferentes tecidos e em fluidos biológicos, sendo os principais ácidos acumulados o hexacosanóico (C26:0) e o tetracosanóico (C24:0). O acúmulo destes ácidos graxos está associado com desmielinização cerebral e insuficiência adrenal. Ela afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.

2) O que é bainha de mielina e qual a sua constituição?

É uma membrana isoladora de múltiplas camadas que é altamente enriquecida com o Ácido Docosaexahenóico (DHA) (C22:6 n-3), que é um Ácido Graxo de Cadeia Longa (LCPUFA). A bainha de mielina permite a condução dos impulsos elétricos ao longo da fibra nervosa com velocidade e precisão. No entanto, quando a bainha de mielina é lesionada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada.
A bainha de mielina é uma estrutura formada por uma membrana lipídica rica em glicofosfolipídeos e colesterol, e recobre os axônios facilitando a rá­pida comunicação entre os neurônios.

3) Quais os ácidos graxos que se acumulam durante o progresso da doença? Esses ácidos graxos são saturados ou insaturados? E em quais tecidos do corpo eles se acumulam?

Os ácidos graxos de cadeia muito longa (“Very Long Chain Fatty Acids” - VLCFA), principalmente os ácidos hexacosanóico (C26:0) e tetracosanóico (C24:0). São ácidos graxos saturados. Se acumulam principalmente tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais.

4) Quais os sintomas clínicos dessa doença?

Na forma infantil, os primeiros sintomas abrangem hiperatividade, dificuldade na escola, dificuldade para compreender a comunicação verbal, deterioração da escrita, olhos vesgos ( estrabismo) e