Adrenoleucodistrofia

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Óleo de Lorenzo
(Importância da Bioquímica para compreender os fenômenos fisiopatológicos das doenças)

O filme “Óleo de Lorenzo” conta a história de uma família que luta contra uma doença, aadrenoleucodistrofia (ADL), o portador da doença era Lorenzo Ordone, que apresentou os primeiros sintomas entre 7 e 8 anos, com comportamento agressivo na escola. Assim, seus pais receberam reclamaçõesdos professores, com o fato disso nunca ter acontecido antes, seus pais o levaram para o médico e depois de vários exames, Lorenzo foi diagnosticado com uma doença rara e incurável.
Sem quereremesperar pela medicina e inconformados, seus pais iniciaram uma pesquisa atrás de soluções para ajudarem o filho. Até então, descobrirem um óleo que misturava dois ácidos graxos insaturados, oléico eerúcico. Mesmo tendo dificuldades de achar alguém que quisesse produzir o seu óleo, os senhores Ordone conseguiram e o usaram em Lorenzo, que apresentou diminuição dos efeitos. Lorenzo não ficou curado,mas também não houve o progresso da doença.
A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é uma doença peroxissomal bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muitolonga (“Very Long Chain Fatty Acids” - VLCFA), principalmente os ácidos hexacosanóico (C26:0) e tetracosanóico (C24:0), em diferentes tecidos e fluidos orgânicos. A doença é clinicamente caracterizadapor progressiva desmielinização central e periférica e insuficiência adrenal. Os mecanismos exatos do dano cerebral na X-ALD são pouco conhecidos.(www.ebah.com.br/content/ABAAABR9oAI/adrenoleucodistrofia-dissertacao#comments)
O gene afetado, denominado gene ADL, e que codifica a proteína ADL encontra-se localizado no braço longo do cromossomo X. Os níveis de AGCML são obtidos por cromatografiagasosa no plasma e/ou fibroblastos da pele após cultura. O diagnóstico bioquímico baseia-se no aumento significativo do nível do ácido hexacosanoico (C26), das razões ácido hexacosanoico/ácido...
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