PESQUISA ALD

FACULDADE DE TECNOLOGIA DE MOCOCA

GESTÃO EMPRESARIAL

RAFAEL MARANGONI LOPES AUGUSTO

Adrenoleucodistrofia – ald (O QUE É, AGENTE CAUSADOR, DIAGNÓSTICO, SINTOMAS, PREVENÇÃO E TRATAMENTO).

MOCOCA – SP
2013
O que é adrenoleucodistrofia?
É uma enfermidade rara, genética e de caráter progressivo que afeta fundamentalmente homens. Pode ser encontrada em vários grupos ao redor do mundo, porém como acomete o cromossomo X e é uma doença de caráter recessivo ligada ao sexo, esta é transmitida por mulheres que são portadoras e, portanto, afeta quase que exclusivamente os homens.
A adrenoleucodistrofia promove uma alteração no metabolismo dos peroxissomos. Com isto ocorre um significativo acúmulo de ácidos graxos de longa cadeia, principalmente nas supra-renais e no cérebro. O acúmulo de ácidos graxo tem relação com o processo de desmielinização dos axônios, interferindo na transmissão de impulsos nervosos e causando insuficiência adrenal.
Existem algumas formas da doença. A forma neonatal, por exemplo, manifesta-se já nos primeiros anos de vida e a expectativa é de que a criança viva apenas até os 5 anos. A forma clássica é a mais grave e manifesta-se em média entre 4 e 10 anos de idade. Geralmente a criança vive até os 10 anos com uma série de complicações como problemas de fala, de movimento, demência, perda de memória, de visão e de audição. A versão adulta é mais leve do que a clássica e geralmente é descoberta na adolescência. Pode-se viver algumas décadas com a doença lidando com problemas com deterioração neurológica, impotência e incontinência urinária, por exemplo. A adrenoleucodistrofia pode se manifestar em mulheres portadoras. Entretanto, os sintomas são bem menos agressivos tais como fraqueza ou paralisia nas pernas.
Caso não seja tratada a doença é fatal. Porém, o tratamento é um pouco complicado e a cura não é completa. Atualmente ainda não existe uma terapia definitiva para a adrenoleucodistrofia.