Adrenoleucodistrofia (Oléo de Lorenzo)

Adrenoleucodistrofia.

A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.

Agente causador/ Como ocorre/ Neo Natal
Esta é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Mulheres portadoras da doença podem manifestar alguns leves sintomas e servem com transmissoras da disfunção. O agente causador é uma mutação em um gene que fica no cromossomo X. Em mulheres o outro cromossomo X age de forma compensatória e na maioria das vezes não deixa a enfermidade se manifestar. Porém, os homens possuem apenas um cromossomo X, inexistindo o outro que compensaria os efeitos. Desta forma, pode-se dizer que a adrenoleucodistrofia afeta quase que exclusivamente os homens.
Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A consequência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.
A incidência de ALD é de cerca de 1 para