Canalopatias

Canalopatias
Definição
São um grupo de doenças hereditárias causadas por modificações de genes codificando proteínas de canal Muitas destas doenças exprimem-se por manifestações neuromusculares devido a alterações dos sistemas de condução
Exemplos de canalopatias
Fibrose quística
Deve-se ao defeito de uma proteína ABC, a proteína do canal do cloro ou CFTR
Nesta situação aumenta a reabsorção de sódio do lume
Forma-se um muco espesso e seco
Sindroma QT longo
Umas formas têm defeitos no canal de potássio (formas 1 e 2) e outra nos de sódio ( forma 3)
Doenças miotonicas
São devidas a um defeito dos canais de sódio

As canalopatias são doenças hereditárias caracterizadas por uma susceptibilidade aumentada a arritmias e que, frequentemente, levam à morte súbita cardíaca, sobretudo em jovens aparentemente saudáveis. Apesar do grande progresso feito nesta área nas últimas décadas, a abordagem e o prognóstico destes pacientes permanece um assunto controverso.
Perante a grande variabilidade fenotípica, que vai desde a ausência de sintomas até à morte súbita cardíaca, foi objectivo deste trabalho a pesquisa de parâmetros que ajudem a estratificar o risco e desta forma reunir a informação sobre quais os marcadores que permitem estimar o prognóstico destes pacientes.
Sintomas prévios, história familiar de morte súbita cardíaca, determinados achados electrocardiográficos e características genéticas são os marcadores actualmente disponíveis para a estratificação do risco. Contudo, apesar destas doenças possuírem uma base fisiopatológica semelhante, os factores que parecem predizer o prognóstico variam muito entre elas. Para a Síndrome de Brugada, é a presença de sintomas o que identifica o maior risco; mas nesta doença, até mesmo o género parece influenciar o risco. No Síndrome do
QT longo, o intervalo QTc é o factor preditor de morte súbita cardíaca mais importante; já na Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, estudos recentes vieram contradizer os critérios