Canalopatias

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Canalopatias
Definição
São um grupo de doenças hereditárias causadas por modificações de genes codificando proteínas de
canal
Muitas destas doenças exprimem-se por manifestações neuromuscularesdevido a alterações dos
sistemas de condução
Exemplos de canalopatias
Fibrose quística
Deve-se ao defeito de uma proteína ABC, a proteína do canal do cloro ou CFTR
Nesta situação aumenta a reabsorção desódio do lume
Forma-se um muco espesso e seco
Sindroma QT longo
Umas formas têm defeitos no canal de potássio (formas 1 e 2) e outra nos de sódio ( forma 3)
Doenças miotonicas
São devidas a um defeitodos canais de sódio


As canalopatias são doenças hereditárias caracterizadas por uma susceptibilidade
aumentada a arritmias e que, frequentemente, levam à morte súbita cardíaca, sobretudo em
jovensaparentemente saudáveis. Apesar do grande progresso feito nesta área nas últimas
décadas, a abordagem e o prognóstico destes pacientes permanece um assunto controverso.
Perante a grande variabilidadefenotípica, que vai desde a ausência de sintomas até à morte
súbita cardíaca, foi objectivo deste trabalho a pesquisa de parâmetros que ajudem a
estratificar o risco e desta forma reunir a informaçãosobre quais os marcadores que
permitem estimar o prognóstico destes pacientes.
Sintomas prévios, história familiar de morte súbita cardíaca, determinados achados
electrocardiográficos e característicasgenéticas são os marcadores actualmente disponíveis
para a estratificação do risco. Contudo, apesar destas doenças possuírem uma base
fisiopatológica semelhante, os factores que parecem predizer oprognóstico variam muito
entre elas. Para a Síndrome de Brugada, é a presença de sintomas o que identifica o maior
risco; mas nesta doença, até mesmo o género parece influenciar o risco. No Síndrome do
QTlongo, o intervalo QTc é o factor preditor de morte súbita cardíaca mais importante; já
na Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, estudos recentes vieram
contradizer os critérios...
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