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PROBLEMA 5 – “Monogênica” Abertura: 13/10/14 Fechamento: 16/10/14 Gabriel e Aparecida levaram os filhos para consulta médica com Dr. Rafael, medico da Unidade de Saúde de Ulisses Guimarães e este avaliou os dados antropométricos dos três filhos: Dois meninos, Pablo e Juan, de 19 anos e 17 anos respectivamente e uma menina, Rovena de 12 anos. Dr. Rafael observou que Pablo estava dentro da média para a idade, mas que Juan e Rovena encontravam-se no percentil 97 para a altura e no percentil 3 para o peso. A avaliação física mostrou que Juan apresentava sinais sugestivos de escoliose dorso-lombar, aracnodactilia e “pectus carinatun” e Rovena, além destes sinais, tinha história de miopia alta. Dr. Rafael achou que os sinais eram sugestivos de Síndrome de Marfan e ao falar com Aparecida ela questionou a suspeita, pois acha seus filhos parecidos com ela, com seu pai e um de seus irmãos. Dr. Rafael explicou com exemplos e de maneira que a família compreendesse, que se tratava de uma síndrome genética autossômica dominante com variação intra-familiar e expressividade variável. Ele então solicitou avaliação cardiovascular, oftalmológica e radiografias dos três filhos e de Aparecida. Após os resultados Dr. Rafael concluiu que o Pablo não tem síndrome de Marfan. Gabriel que é muito curioso perguntou qual era a relação do aspecto físico com alterações na visão e no coração. Aparecida queria saber se poderia ser feito algum exame genético mais específico para tentar achar alguma

Molecular Docente: Profa. Dra. Marilanda Ferreira Bellini E-mail: marilanda_bellini@yahoo.com CONCEITOS BÁSICOS: DNA: Material genético portador de informação gênica. Cromossomo: Estruturas que carregam uma sequencia linear de genes. Genótipo: Constituição gênica de um indivíduo. Genoma: Conteúdo total do DNA. Fenótipo: Expressão do genótipo + influência do ambiente. CONCEITOS BÁSICOS: Alelos: Formas alternativas de um mesmo gene. Ex. A e a CONCEITOS…

AULA 4 Padrões de Herança Monogênica / Parte 1 Seja bem-vindo à quarta aula da disciplina Genética. Muitas doenças genéticas importantes e bem compreendidas são o resultado de uma mutação em um único gene (monogênicas). A versão on-line da Mendelian Inheritance in Man (OMIM), disponível na Internet por meio da National Library of Medicine, atualmente lista mais de 3917 doenças, ou cerca de 84%, que são provocadas por mutações em 1990 genes. Os restantes 16% das doenças na OMIM são…

26/02/2014 União Dinâmica de Faculdades Cataratas Faculdade Dinâmica das Cataratas 07/03/2013 Genealogias ou Heredogramas Consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família ou o padrão de certa herança em uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais. Por que fazer ? – saber se uma dada característica é ou não…

Mecanismos de herança associados a: Doenças monogênicas Doenças multifatoriais Doenças mitocôndriais 1- Doenças Monogênicas Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel. Podem ser classificadas em: Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença,…

Herança Monogênica Biologia - Farmácia 1. O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor), doença autossômica dominante. a. Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma? b. Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma? 2. Um casal heterozigoto para uma doença autossômica recessiva tiveram 9 filhos, todos normais. Qual a probabilidade da próxima criança ser…

Gustavo Henrique dos Santos Nº 18 Série: 2ºF Doença hereditária Da mesma forma como rege características normais dos seres humanos, como estatura, cor de olhos, grupo sangüíneo e inteligência, a herança genética se aplica a processos patológicos, alguns dos quais com níveis de incidência relativamente elevados, como é o caso da hemofilia. Doença hereditária é aquela cujo mecanismo de transmissão de ascendentes para descendentes é mediado pela configuração cromossômica de um ou de…

HERANÇA MONOGÊNICA FAG Profª MSc. Luciana Ruggiero Herança monogênica • Conceito: Herança determinada por apenas um gene, apresentando genótipos e fenótipos característicos. • Localização: quando os genes se localizam em cromossomos autossomos é dita autossômica. Quando em cromossomos sexuais é dita herança ligada ao sexo. HERANÇA MONOGÊNICA • Genótipo: é a constituição genética do indivíduo. • Fenótipo: é a manifestação externa de seu genótipo. Gene + meio ambiente. • Locus…

Genética mendeliana (1° e 2° Lei de Mendel) Padrões da herança monogênica Mutações em um só gene resultam em padrões de herança: 1) recessivo, 2) dominante, 3) ligados ao X e 4) mitocondriais Segunda Lei de Mendel -2 genes ou mais, -Mendel começou seu experimento com linhagens parentais puras, Padrões de herança: - Herança monogênica; - Alelos dominantes; - Alelos recessivos; - Alelos codominantes. Padrões da herança monogênica Mutações em um só gene…

Doença hereditária As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias. Não deve se confundir doença hereditária com: Doença congênita: é aquela doença que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um…