musculo esqueletico

Genética mendeliana
(1° e 2° Lei de Mendel)

Padrões da herança monogênica

Mutações em um só gene resultam em padrões de herança: 1) recessivo, 2) dominante, 3) ligados ao X e 4) mitocondriais Segunda Lei de Mendel
-2 genes ou mais,
-Mendel começou seu experimento com linhagens parentais puras,

Padrões de herança:
- Herança monogênica;
- Alelos dominantes;
- Alelos recessivos;
- Alelos codominantes.

Padrões da herança monogênica
Mutações em um só gene
Autossômica: cromossomos do 1 ao 22

Herança autossômica dominante
-ocorre em indivíduos homozigotos (DD) e heterozigotos (Dd);
-existem duas combinações que podem levar a doença (Dd x dd) e (Dd x Dd), a combinação DD x DD é muito rara;
-os homens e as mulheres tem a mesma probabilidade de transmitirem a doença;
-genitores normais nunca transmitem o gene defeituoso para seus filhos;

Herança autossômica recessiva
-ocorre somente em indivíduos homozigotos,
-existem 3 combinações que podem levar a doença (Rr x Rr, Rr x rr, rr x rr) onde r é afetado;
-os homens e as mulheres tem a mesma probabilidade de serem afetados ;
-os genitores de uma criança afetada podem ser portadores assintomáticos de alelos mutantes; Casais doentes terão todos os filhos doentes!!!!!!!!! Herança ligada ao X

Cromossomo X possui aproximadamente
1100 genes

40% associados a doenças

2 genótipos possíveis aos homens e 3 as mulheres...

-conceito de hemizigoto (indivíduo diploide, portador de apenas um alelo de determinado gene)
Homozigota (não afetada)
Heterozigota
(não afetada) Homozigoto (afetada)
Hemizigoto (não afetado)
Hemizigoto (afetado)

A inativação do cromossomo X
-processo no qual uma das duas cópias do cromossomo é inativada
- inativação do cromossomo X ocorre para que as fêmeas, não produzam o dobro de produtos gênicos referentes ao X que os machos

Problema na Inativação

Distrofia muscular de Duchenne
-sendo sua principal