Herança Autôssomicas Dominante

Em geral, exibem padrões óbvios e característicos de heredograma e herança. • Raros, mas responsáveis por uma proporção significativa de doenças e mortes na infância. • Afetam 2% da população. 1 Distúrbios Monogênicos Autossômico Ligado ao X Dominante Recessivo Autossômico Dominante Autossômico Recessivo Dominante ligado ao X Recessivo ligado ao X Herança Monogênica • Autossômica Herança Dominante e Recessiva • Dominante – Fenótipo é expresso do mesmo modo em homozigotos e…

defendia que os gametas eram formados de partículas provenientes de todas as partes do corpo. Para alguns, não era partículas, e sim fluídos como o sangue que continha as características transmitidas. Ex. “sangue azul”, “puro sangue”, etc. Teoria da herança misturada – as características paternas e maternas se misturavam nos filhos. – As leis básicas da genética começaram a ser desvendadas em meados o séc. XIX, pelo monge Gregor Mendel (1822 – 1884). Pai da Genética. – Ele publicou em…

1. Uma anomalia genética autossômica recessiva é condicionada por uma alteração na seqüência do DNA. Um homem portador dessa anomalia apresenta a seqüência timina-citosina-timina enquanto sua mulher, que é normal, apresenta a seqüência timina-adenina-timina. A análise do DNA de um filho do casal mostrou que ele é portador tanto da seqüência de bases do pai quanto da mãe. a) O filho terá a doença? Por que? b) Qual a probabilidade de um outro filho do casal apresentar as duas seqüências iguais à

medico australiano David Sillence, um dos maiores estudiosos da patologia, apresentou a classificação dos quatro tipos de OI, que até hoje continua sendo referencia na literatura medica. Tipo I – É a forma mais leve e mais freqüente com herança autossômica dominante. Caracteriza-se por fragilidade óssea sem deformidades significativas, apresentam poucas fraturas no período neonatal, na infância essa incidência aumenta em pequena quantidade, e logo após na puberdade ocorre a redução,…

Introdução à genética humana Padrões de herança monogênica em humanos • Se assemelham aos encontrados em plantas e animais. • Não são identificados com facilidade. • Pequena amostragem de resultados. • Manipulação difícil ou inviável. • Determinação de padrão de herança pelo histórico familiar. • Heredograma, árvore genealógica ou pedigree. Genética humana • • • • • • Genética clínica Envolvimento dos genes nas doenças Padrão mendeliano Ocorrem em proporções…

Caracteristica que se apresenta a partir de um par de letras que são iguais, sejam maiusculas ou minusculas. Ex: AA, bb. Heterozigoto: Caracteristica que se apresenta a partir de um par de letras, sendo uma maiuscula e outra minuscula. EX: Aa, Bb. Dominante: Característica que se apresenta com maior intensidade, tendo presença de um par de letras com pelo menos uma delas maiúsculas. Ex: AA, Aa.Recessivo: Caracteristica que se apresenta com menor intensidade, tendo a presença de um par…

Padrões de Transmissão Gênica Padrões de Transmissão Gênica DISCIPLINA: GENÉTICA BÁSICA PROFA. ZULMIRA LACAVA E LUZIRLANE BRAUN Heranças Monogênicas ou Mendelianas 1 1ª Lei de Mendel Modelo pressupôs que cada indivíduo teria dois fatores para o controle da característica; Apenas um fator passa para próxima geração; Lei da pureza dos gametas, Lei da Segregação dos fatores ou monoibridismo. Por esta lei é estabelecido que os fatores genéticos (alelos) ocorrem aos…

termos a seguir fazem parte da nomenclatura genética básica. Assinale as alternativas que trazem o significado correto de cada um desses termos: (01) GENE é sinônimo de molécula de DNA. (02) GENÓTIPO é a constituição genética de um indivíduo. (04) DOMINANTE é um dos membros de um par de alelos que se manifesta inibindo a expressão do outro. (08) FENÓTIPO é a expressão do gene em determinado ambiente. (16) GENOMA é o conjunto de todos os alelos de um indivíduo. Soma ( ) 2. A idéia da…

Dizemos que uma herança é restrita ao sexo quando está relacionada ao cromossomo Y, na sua porção não homóloga ao cromossomo X. É restrita porque só ocorre em homens, pois as mulheres não possuem cromossomo Y. Os genes localizados apenas no cromossomo Y são chamados genes holândricos, do grego holos = todo; andros = masculino. Hipertricose auricular É a presença de longos pêlos nas orelhas. Independente de ser herança dominante ou recessiva, sempre é passada de pai para filho.…

1. Uma anomalia genética autossômica recessiva é condicionada por uma alteração na seqüência do DNA. Um homem portador dessa anomalia apresenta a seqüência timina-citosina-timina enquanto sua mulher, que é normal, apresenta a seqüência timina-adenina-timina. A análise do DNA de um filho do casal mostrou que ele é portador tanto da seqüência de bases do pai quanto da mãe. a) O filho terá a doença? Por que? b) Qual a probabilidade de um outro filho do casal apresentar as duas seqüências iguais