Aula5 6 HerancaMonogenica

Distúrbios Genéticos

Distúrbios Genéticos Monogênicos
Profa Janainna Olegario
Facthus / 2014

• Distúrbios Cromossômicos
– Excesso ou deficiência de genes contidos em cromossomos inteiros ou em porções cromossômicas. • Distúrbios Multifatoriais
– Variação no gene que produz ou predispõe a um defeito, em geral em conjunto com fatores ambientais. • Distúrbios Monogênicos
– Genes mutantes.

Distúrbios Monogênicos
Distúrbios Monogênicos

São determinados por um alelo especifico num único locus em um ou ambos os membros de um par de cromossomos homólogos • Causados por genes mutantes.
• Em 1 ou 2 cromossomos do par.
• Em geral, exibem padrões óbvios e característicos de heredograma e herança.
• Raros, mas responsáveis por uma proporção significativa de doenças e mortes na infância.
• Afetam 2% da população.

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Distúrbios Monogênicos

Autossômico

Ligado ao X

Dominante

Recessivo

Autossômico
Dominante

Autossômico
Recessivo

Dominante ligado ao X

Recessivo ligado ao X

Herança Monogênica
• Autossômica

Herança Dominante e Recessiva
• Dominante
– Fenótipo é expresso do mesmo modo em homozigotos e em heterozigotos.
• Recessivo
– Fenótipo é expresso apenas em homozigotos.

Herança Monogênica
• Ligada ao Sexo
Dominante

Dominante

Recessiva
Recessiva
OBS: Sexo masculino é hemizigótico para o cromosso X.

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Requerimento para um heredograma HAD

Herança Autossômica Dominante (HAD)
•Mais de 3700 doenças conhecidas;
•Maioria dos cruzamentos com indivíduo afetado é Aa x aa; •Maioria das características HAD com significado clínico são muito raras (f=0,001).

Ambos os sexos são igualmente afetados e têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos. Pode ser transmitida diretamente de homem para homem.
Todos os indivíduos afetados apresentam um dos genitores afetados. Dois pais afetados podem produzir filhos não afetados
Aproximadamente 50% da prole de um indivíduo afetado deve ser afetada.
Não há salto de gerações (exceto penetrância