Esquema Da Síndrome De Turner

endoplasmático rugoso é responsável pela síntese e transporte de proteínas. No entanto, a síntese proteica é realizada por grânulos, que estão aderidos a ele. Qual o nome desses grânulos? Ribossomos 5. Observe o desenho a seguir, referente ao esquema ultraestrutural da membrana celular. Proteínas, proteínas e lipídios. Cite o nome dos componentes 1, 2 e 3. 6. Explique o processo da fagocitose? Fagocitose são o englobamento e digestão de partículas sólidas e…

ESCS – Escola Superior de Ciências da Saúde/Distrito Federal Curso de Medicina Síndrome de Patau Brasília, fevereiro/2003 Alunas: Caroline Chaves Mariana Aires Vieira Professores: Dra. MariaTerezinha Cardoso de Oliveira Dr. Paulo Roberto Margotto Índice 1 - Início do desenvolvimento humano

das células somáticas de um organismo. Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias. Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados…

normal e patológico humano. 4. Estudo dos cromossomos e das aberrações cromossômicas. 5. Genética do câncer. 6. Perspectivas de tratamentos genéticos. 7. Aconselhamento genético. V - ESTRATÉGIA DE TRABALHO Aulas expositivas com apresentação de esquemas e de figuras em slides, transparências e datashow, além de vídeos ilustrativos. Exercícios em sala de aula para interpretação e discussão de dados apresentados na forma de tabelas e gráficos, baseados em pesquisas que estudem a…

fenilcetonúria é uma anormalidade autossômica recessiva; assim, um casal normal, híbrido, tem a chance de 25% de vir a ter criança afetada, como se observa no diagrama a seguir: P: Aa × Aa G: Aa Aa F: AA Aa Aa aa 1 4 Aa a Aa 03 C O indivíduo apresenta as síndromes de Down e Klinefelter; duas aneuploidias, uma autossômica e uma alossômica; 45 cromossomos autossomos e três alossomos, sendo, portanto, 2n = 48, revelando duas trissomias. Aa Pelagem amarela 2 3 a aa Pelagem preta 1 3…

3. DETERMINAÇÃO DO SEXO POR CROMOSSOMOS SEXUAIS Análise do cariótipo Distinção do sexo Determinação do sexo Cromossomos sexuais Sistemas de determinação 4 tipos (XY, XO, ZW e ZO) ESQUEMA DO CARIÓTIPO HUMANO 3.1. DETERMINAÇÃO SEXUAL PELO CORPÚSCULO DE BARR O Corpúsculo de Barr ou Cromatina sexual é encontrado em indivíduos do sexo feminino, genótipo XX dos genes sexuais, visível nas…

ovócito, a segunda divisão é completada e novamente maior parte do citoplasma é mantida em uma célula, o ovócito fecundado. A outra célula, o segundo corpo polar, é uma célula também pequena, não funcional, que logo degenera (figura 1). Figura 1 - Esquema do desenvolvimento folicular até a ovulação no interior do ovário. O Folículo Ovariano O ovócito fica contido numa vesícula denominada folículo ovariano. A formação do folículo se inicia com cerca de 18 semanas, perto da metade…

em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas. A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm…

feminina, sendo os responsáveis por essa diferenciação os hormônios testosterona e progesterona, respectivamente. c) A presença de um único cromossomo sexual determina anomalias no desenvolvimento do indivíduo: síndrome de Turner, se o único cromossomo sexual presente for o X, e síndrome de Klinefelter, se o único cromossomo sexual presente for o Y. d) Os genes do cromossomo X são todos recessivos, o que implica que, para que se desenvolvam as características sexuais femininas,…

com respeito à organização dos cromossomos. Os cromossomos mitóticos, em fase de metáfase, são utilizados para a descrição do cariótipo da espécie. A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos). Para a realização desses é necessário o bandamento dos cromossomos. 9. Bandamento Os cromossomos não diferem somente pela posição dos centrômeros ou pelo seu tamanho, mas também por apresentarem um padrão…