Doenças Geneticas Metabolicas

saúde. A prevalência de crianças com dislipidemia no Brasil é elevada. É mais fácil e mais barato prevenir a obesidade na infância, propondo alimentação adequada e exercícios físicos, pois, na vida adulta, quando essa alteração lipídica causar alguma doença, os custos com o tratamento serão mais elevados. Desejamos, desse modo obter uma maior informação sobre os devidos problemas que podem vir ocorrer para que ocorra a conscientização de que é necessário prevenir. Palavras chaves:…

Desenvolvimento Diabete Mellitus é uma doença metabólica da glicose, não contagiosa, causada pela escassez de produção ou ação da insulina. Quando se consome alimentos parte deles é transformada em glicose, proteínas e gorduras que por intermédio do hormônio insulina, originário do pâncreas, transmuta em energia para que se fixe nas células, no entanto a diabete mellitus é causada pela disfunção ou inatividade deste, sendo assim um grande nível de glicose no sangue. Tipo 1: Ocorre…

caracterizado pela ausência ou deficiência de uma enzima, tendo como conseqüência a alteração de uma via metabólica específica. É considerada um erro metabólico e, por isso, faz parte do grupo de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), mais especificamente, do metabolismo de aminoácidos. Foi descrita em 1934 por Fölling, vinte e seis anos após a introdução da idéia de erro metabólico por Garrod. A descrição da doença foi possível após a realização do exame de dois irmãos portadores de…

como é popularmente conhecida é um problema de saúde muito comum nos seres humanos e em algumas espécies de mamíferos. É provocada por vários fatores relacionados a alimentação, mal funcionamento do sistema urinário, alterações metabólicas ou até mesmo por predisposição genética. Além disso, há fatores que podem acelerar o crescimento ou ate mesmo contribuir com a formação dos cálculos renais como: volume insuficiente de urina ou urina supersaturada de sais; distúrbios metabólicos do…

2003; 25(2):89-85 sobre Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro 1 Introdução A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de deposito é a mais frequente no grupo dessas doenças. Ocorre devido a um erro inato do metabolismo (EIM) que resulta da falha de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeito no transporte de proteínas e pode afetar o funcionamento normal do metabolismo e a atividade neural. É uma doença de origem genética autossômica recessiva.…

Doenças Cardiopulmonares Miocardiopatia que literalmente quer dizer doença do músculo do coração é a deterioração da função do miocárdio ( o músculo do coração) por alguma razão. Pessoas com miocardiopatia estão sempre sofrendo o risco de uma arritmia ou morte cardíaca súbita ou ambos. Ventrículo direito dissecado para mostrar dilatação e engrossamento com fibrose subendocárdica As miocardiopatias geralmente podem ser categorizadas em dois grupos, baseado nas diretrizes da…

contribuindo com o manejo do processo saúde-doença. Durante as últimas três décadas, o rastreamento de doenças metabólicas no período neonatal passou a ser mais bem admitida como importante fator de prevenção de doenças e promoção à saúde infantil (PINTO; RAYMOND; BRUCK; ANTONIUK, 1998). Conforme Botler; Camacho; ruz; George (2010), triagem significa identificar em uma população assintomática, os indivíduos que estão sob risco de desenvolver determinada doença e que se beneficiariam de…

1-DIABETES MELLITUS 1.1: Introdução É uma doença metabólica caracterizada por um aumento anormal da glicose ou açúcar no sangue, essa sendo a principal fonte de energia do organismo. Entretanto quando a glicose torna excessiva pode trazer várias complicações à saúde. São alguns nomes populares da Diabetes de Mellitus: hiperglicemia, açúcar no sangue e aumento de açúcar. Essa patologia como já foi dito anteriormente, é provocada pela deficiência de produção e/ou de ação da insulina,…

ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA Anomalia hereditária: gene ou cromossomo? Existem duas categorias de anomalias genéticas que afetam a espécie humana: as causadas por um defeito num gene e as causadas por um defeito nos cromossomos, seja na estrutura, seja no número. Fala-se, respectivamente, em mutações gênicas e mutações, ou aberrações. Defeito nos genes Basicamente, genes são pedaços de DNA com a programação para a produção de uma proteína. Mudanças acidentais no DNA podem…

avaliação de critérios clínicos e/ou laboratoriais préestabelecidos; Mulheres com SPOC apresentam risco aumentado de infertilidade, sangramento disfuncional, carcinoma de endométrio, obesidade, DM tipo 2, dislipidemia, hipertensão e possivelmente doenças cardiovasculares. Diagnóstico ´ Deve ser feita anamnese detalhada e exame físico: « « « « « Interrogar sobre parentes ʆ com SOPC e parentes ʇ com história de calvície precoce; Início e evolução dos sintomas:…