Doenças Geneticas Metabolicas

Galactosemia GALACTOSEMIA A galactosemia é um erro inato do metabolismo que ocorre por uma desordem metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de uma enzima que é necessária para o metabolismo da galactose, gerando uma série de doenças. A galactosemia é uma doença de origem autossômica recessiva, caracterizada pela incapacidade de converter galactose em glicose de maneira normal no metabolismo. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo

do organismo durante a doença, fisiologia patológica. (Etm. fisio + patologia). http://www.dicio.com.br/fisiopatologia/ A fisiopatologia estuda o funcionamento do organismo estando afetado por alguma patologia/doença. Como o nosso organismo se comporta nessa determinada situação. 2 Fisiopatologia da Diabetes Mellitus tipo I Diferenças Básicas Entre DM 1 e DM 2 DM 1 Doença Auto-Imune …

quando não detectada a tempo pode tornar-se numa doença crónica, sendo que a taxa de mortalidade é de 5%. O seu curso e evolução são altamente variáveis, alguns doentes conseguem recuperar minimamente, outros tornam-se doentes crónicos que se vão deteriorando até morrer. A idade média para o início da anorexia nervosa é aos 17anos, embora em alguns casos comece aos 14anos, mas raramente ocorre em mulheres/homens com mais de 40anos. Esta doença afecta mais o sexo feminino (cerca de…

Doenças de herança genética 1. Síndrome de Hurler (mucopolissacaridose do tipo I) Síndrome de Hurler, também conhecida como mucopolissacaridose tipo I, é uma distúrbio genético que resulta no acúmulo de mucopolissacarídeos devido à insuficiência da α-L-iduronidase, uma enzima responsável pela conversão de mucopolissacarídeos em lisossomos. Sem esta enzima, ocorre no corpo um acúmulo de sulfato heparano e sulfato de dermatano. Os sintomas aparecem durante a infância e pode…

quer dizer, no entanto sofre repetições e prolongamentos involuntários durante o fluxo normal da fala, segundo o estudo realizado por cientistas do Instituto Nacional de Distúrbios da Comunicação dos EUA a mesma, pode ser um resultado de mutações genéticas que afetam genes envolvidos em um processo metabólico fundamental da célula, não tendo apenas uma causa emocional, mas também biológica. Os cientistas supõem que existem células no cérebro, que são exclusivamentes dedicadas a produção…

cistica, galactosemia, deficiencia de biotinidase, hiperplasia adrenal congenita, doenca do xarope de bordo, deficiencia de desidrogenase acilcoenzima A de cadeia media (MCAD) e tirosinemia. 2) Quando se iniciou o uso da espectrometria de massa em tandem (MS/MS) para analise quantitativa de aminoacidos e acilcarnitinas em papel-filtro com essa metodologia e possivel realizar a triagem para mais de 40 doencas metabolicas em uma unica amostra de sangue, em aproximadamente 2 minutos.…

Evolução Genética Evolução Orgânica Evolução Inorgânica Evolução Geológica Introdução Evolução é o processo constante de mudança que tem vindo a transformar a vida na terra desde o seu princípio mais simples até à sua diversidade existente, A evolução ocorre através de mudanças nos genes, no entanto existem vários tipos de evoluções porem neste trabalho iremos aprofundar em algumas evoluções especificas como a evolução,…

que se trabalha, maior a variabilidade, devido as várias forças que atuam sobre ela. PROBLEMAS DECORRENTES DO USO DE FAIXAS NORMAIS 1.Um grupo de pequeno de pessoas clinicamente normais podem apresentar doenças sub-clínicas; 2.Diversos fatores podem afetar os resultados em pessoas sem doença; 3.Os valores normais obtidos por um método analítico não podem ser utilizados em outro método; 4.Os valores normais fornecidos pelos kits as vezes não correspondem a realidade da população…

e não apresentam todo o potencial bioquímico (enzimas) necessário à produção de sua própria energia metabólica. Eles são considerados parasitas intracelulares obrigatórios, pois dependem de células para se multiplicarem. 2ºfoi descoberto em 1892 por Dmitri Ivanowsky ,ao ver um vegetal murcho,Dmitri resolveu pesquisar. ele tentou varios métodos para descobrir as causas do certo tipo de doença do vegetal, mas não conseguiu,então, ele pegou esse vegetal e esfregou em uma especie de…

HORMÔNIO 6 03/08/2011 FISIOPATOLOGIA DAS DOENÇAS ENDÓCRINAS  Diabetes mellitus  Hipotireoidismo  Hipertireoidismo  Hiperaldosteronismo  Feocromocitoma  Hipercortisolismo - Síndrome de Cushing  Insuficiência Adrenal - Doença de Addison FISIOPATOLOGIA DAS DOENÇAS ENDÓCRINAS  Diabetes mellitus  Hipotireoidismo  Hipertireoidismo  Hiperaldosteronismo  Feocromocitoma  Hipercortisolismo - Síndrome de Cushing  Insuficiência Adrenal - Doença de Addison 7 03/08/2011…