Doenças Geneticas Aos Cromossomos Sexuais

As diferenças genéticas entre homens e mulheres são mais amplas e profundas do que se acreditava. Uma análise detalhada do cromossoma X — o cromossomo sexual feminino — revelou que as mulheres são geneticamente mais complicadas do que os homens. Os cientistas descobriram que os homens têm uma constituição genética que reduziu o tamanho de seu próprio cromossomo sexual, o Y. A batalha dos sexos no reino animal tem suas raízes numa disputa de 300 milhões de anos entre os cromossomos X…

.... 9 Introdução Neste trabalho falarei sobre algumas doenças causadas por aberrações nos cromossomos, ou seja, síndromes. Explicarei em que par de cromossomos acontecem e suas principais características. Síndrome do triplo x É uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados a essa…

1. INTRODUÇÃO A coleção de cromossomos dos seres vivos é extremamente delicada e complexa. A formação de um ser depende de uma quantidade de DNA que ele recebe dos seus genitores. Mutações gênicas e alterações no formato ou no número de cromossomos geram fenótipos alterados e até mesmo coleções inviáveis, que levam ao aborto natural. As alterações cromossômicas são compreendidas de dois tipos: estruturais ou numéricas. As alterações estruturais geralmente são relacionadas…

RJ – Brasil monicajung@globo.com Maria Helena Cabral de Almeida Cardoso Historiadora do Departamento de Genética Médica e professora da Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 – Rio de Janeiro – RJ – Brasil cardosomhca@iff.fiocruz.br Maria Auxiliadora Monteiro Villar Pediatra do Departamento de Genética / Instituto Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz Av. Rui Barbosa, 716 22250-020 – Rio…

ZIGOTO, que através de MITOSES vai originar o novo individuo. A reprodução sexuada está ligada com a meiose e a fecundação, através da meiose o numero de cromossomos que antes era diploide (diploide = 2n) torna-se haploide (haploide = n), e através da fecundação se reestabelece o numero 2n (diploide). Sendo assim aumenta a variabilidade genética, pois ocorrem trocas e misturas de material genético de dois indivíduos. Reprodução assexuada A reprodução assexuada ocorre sem a…

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune., que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome…

As anomalias genéticas são doenças causadas por genes recessivos e que atingem os seres humanos. Essas anomalias acontecem por causa de alterações no número ou na estrutura de cromossomos. Isso pode ser causado por alguma falha no processo de divisão celular. Uma anomalia genética bastante conhecida é a Síndrome de Down, causada por falhas na divisão de células gaméticas durante a mitose, prejudicando o embrião. Nem todas as alterações cromossomicas causam doenças nos…

Aconselhamento genético O que é? Aconselhamento genético é um processo que serve para o portador de qualquer doença hereditária e seus familiares podem conhecer as consequências e também a probabilidade de ser transmitida para os descendentes e os métodos de prevenção assim como alternativas de tratamento. Quem deve procurar esse procedimento? Ele é indicado, geralmente: a mulheres com idade acima de 35 anos que pretendem engravidar, mulheres com manifestação recorrente de…

nitrogenadas de um único locus gênico. •Ex.: albinismo, hemofilia, fibrose cística. –Cromossômicas: alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de cromossomos na célula. Podem ser classificadas como numéricas ou estruturais. •Ex.: síndrome de Down, síndrome de Turner. Anomalias cromossômicas numéricas •Euploidias –Presença de um lote inteiro de cromossomos extras no cariótipo. –Ex.: melancias sem sementes obtidas a partir do cruzamento de indivíduos…

descobriu que a causa da síndrome era genética. Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par…