Doenças Geneticas Aos Cromossomos Sexuais

Biologia Doenças/Síndromes Cromossômicas Doenças Cromossômicas Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47…

CROMOSSÔMICAS Síndrome De Williams-Beurem A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética (Síndrome dos Genes Contíguos) que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Ocorre em 1 a cada 20.0 nativos e sua transmissão não é genética. Foi descrita pela primeira vez em 1961. A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios,…

cromossômicas de alguma espécie, a maioria resultando em aborto espontâneo, colocando o percentual de nativivos com alterações cromossômicas em cerca de 0,6%1. Dois tipos de alterações podem ocorrer nos cromossomos: as numéricas e as estruturais. Elas podem agir nos cromossomos sexuais e/ou nos autossomos, e usualmente as pessoas atingidas possuem fenótipo característico, como as caractéristicas físicas de pessoas com síndrome de Down. Em todos os casos de alterações…

Universidade Paulista – UNIP Genética Humana Síndrome de Prader-Willi Trabalho apresentado à disciplina de GH como requisito da avaliação parcial do 2º bimestre do curso de Psicologia, 2°Semestre, noturno, na Universidade Paulista-Unip. Orientador: Prof°. Marcos Lemos. Santana de Parnaíba 2014 Universidade Paulista – UNIP Andreia Araujo RA: C13JJH-6 Bruna Rafaela RA: C03186-0 Carla Mara RA: C23275-0 Denise Oliveira RA: C17JGE-1 Fernanda Maciel RA: C24IGH-8 Gleice Braga…

Mapas Genéticos Os mapas genéticos ou mapas de cromossomos de uma espécie são representações das posições e das distâncias relativas do lócus gênico ou marcadores genéticos, ou seja, a região ocupada por um gene ao longo da molécula cromossômica, transmissora das características hereditárias. Para a elaboração de um mapa genético são considerados os seguintes fatores: a incidência de recombinações gênicas (quanto maior a taxa de recombinação ↔ maior a distância entre os genes), e a…

ou arranjo do DNA. Podem ser numéricas ou estruturais podendo envolver um ou mais autossomos, os cromossomos sexuais ou ambos, simultaneamente. 1.1. Anomalias Cromossômicas Numéricas Definição: Um complemento cromossômico com qualquer numero de cromossomos que não seja 46. Em condições normais, existem 46 estruturas microscópicas semelhantes a um filamento (23 pares) denominadas de cromossomos no núcleo do óvulo humano fertilizado. Um processo evidentemente eficaz, o ciclo de…

Colégio Jean Piaget Matéria: Biologia Tema: Mutações genéticas Mutações genéticas NOME: Bruno Lima Cavalcante dos Santos N: 02 MAIO 2015 ÍNDICE Introdução..........................................................................................................02 Mutações genéticas......................................................................................................03-06 Conclusão...........

Síndrome de turner 4 2. O que é Síndrome de Turner? 4 2.1Causas 4 2.2 Monossomia completa 4 2.3 Mosaicismo 5 2.4 Material de cromossomo Y 5 2.4 Fatores de risco 5 3. Sintomas de Síndrome de Turner 5 No momento do nascimento ou durante a infância 5 3.1 Na adolescência e juventude 6 Aspresentação Iremos ver a seguir algumas doenças que atingem uma boa parte das crianças no mundo. E a maioria das crianças sofrem com isso, porque são rejeitadas, até…

.......................................................................................05 3 Mutações Cromossômicas Numéricas...............................................................06 4 Doenças causadas pela mutação cromossômica numérica.............................07 4.1 Mutações dos cromossomos autossomos......................................................07 4.1.1 Síndrome de Down..........................................................................................07…

Introdução A genética é um dos ramos da ciência que mais se desenvolveu nos últimos tempos. Esta oferece-nos um panorama da transmissão e do trabalho dos genes no funcionamento de um organismo. Esta fortemente relacionada com todos os aspectos do desenvolvimento humano e da sua saúde, assim como explica e estuda a sua importância para um diverso leque de fenómenos patológicos. Hoje em dia não se pode falar na compreensão de um organismo e das suas doenças sem primeiro se conhecer a…