Si ndrome de Klinefelter

1. INTRODUÇÃO A coleção de cromossomos dos seres vivos é extremamente delicada e complexa. A formação de um ser depende de uma quantidade de DNA que ele recebe dos seus genitores. Mutações gênicas e alterações no formato ou no número de cromossomos geram fenótipos alterados e até mesmo coleções inviáveis, que levam ao aborto natural. As alterações cromossômicas são compreendidas de dois tipos: estruturais ou numéricas. As alterações estruturais geralmente são relacionadas às quebras, inversões ou duplicações de uma ou demais partes de um cromossomo. As numéricas envolvem a quantidade de cromossomos, podendo haver adição ou subtração do número de cromossomos. Pode ser divida em alterações numéricas sexuais, que ocorrem no par de cromossomos sexuais, na qual a síndrome que se caracteriza é a de Klinefelter. E as alterações numéricas autossômicas, que são as alterações no número de cromossomos autossômicos (os 22 pares de cromossomos com exceção do par de cromossomos sexuais) caracterizada pela Síndrome de Down. As características clínicas e físicas, diagnósticos, problemas, tratamentos e os cuidados especiais com os portadores desses distúrbios são muito especificas, e devem ser abordadas com cautela.

2. SÍNDROME DE KLINEFELTER
O tipo mais comum de alterações cromossômicas clinicamente significativas é a aneuploidia, caracterizada por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um exemplar e por estar sempre associada ao mau desenvolvimento físico, mental ou ambos. Sabe-se que aneuploidias sexuais são clinicamente menos exuberantes que as autossômicas, visto que os cromossomos sexuais extras dessas patologias apresentam zonas inativas.
Uma das aneuplodias sexuais é a Síndrome de Klinefelter, uma anormalidade cromossômica numérica altamente prevalente em indivíduos do sexo masculino. Incide em cerca de 1 entre cada 500 a 1000 nativivos masculinos e em 1 entre cada 300 abortos espontâneos, sendo que