Doenças Causadas Pelos Cromossomos X E Y Sexuais

células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamado de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). As…

..............................................................7 Informações prévias.............................................................7 Análise dos cromossomos dos humanos.............................8 O enigma do cromossomo Y...............................................10 Algumas síndromes causadas por mutações nos cromossomos humanos......................................................14 Síndrome de Pataer............................................................14…

Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). As desordens…

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia) e é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduo do gênero…

NÃO HOMÓLOGA dos cromossomos sexuais  Situam-se no cromossomo X  ♀ pode ser homozigota ou heterozigota  ♂ pode ser apenas homozigotos  Manifesta doença: ♀ homozigota recessiva ♂ recessivo Herança restrita ao sexo  Hipertricose  Alelo encontra-se no Cromossomo Y, na porção não homóloga ao X.  Todo homem afetado é filho de um homem afetad  todos os seus filhos serão afetados;  as filhas serão normais. Herança influenciada pelo sexo  Alelos estão nos cromossomos…

deficiência de genes contidos em cromossomos inteiros ou em porções cromossômicas. • Distúrbios Multifatoriais – Variação no gene que produz ou predispõe a um defeito, em geral em conjunto com fatores ambientais. • Distúrbios Monogênicos – Genes mutantes. Distúrbios Monogênicos Distúrbios Monogênicos São determinados por um alelo especifico num único locus em um ou ambos os membros de um par de cromossomos homólogos • Causados por genes mutantes. • Em 1 ou 2 cromossomos do par. • Em…

pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue. Pesquisas recentes mostram que a cada 500 nascimentos um menino é encontrado com a síndrome. O que é a Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas…

Doenças causadas por aberrações nos cromossomos. Na espécie humana, as alterações numéricas (chamadas aneuploidias) envolvem acréscimo ou diminuição de um ou alguns poucos cromossomos. Surgem por razões desconhecidas, durante a meiose I, formadora de óvulos ou espermatozoides, um determinado par de cromossomos homólogos pode não se separar. Esse evento é chamado de não-disjunção. Uma das células fica com um cromossomo a menos. A não disjunção também pode ocorrer na meiose II, como no esquema

Sorocaba – SP 2015 Oque é cromossomos? O cromossomo é constituído por uma longa fita dupla de DNA. O DNA é o material que constitui os genes. O cromossomo é composto de proteínas chamadas histonas, que se arranjam em grupos de oito, e são envolvidas pela molécula de DNA. Estes grupos de oito histonas, enroladas pelo DNA são chamados de nucleossomos. Há muitos nucleossomos na molécula de DNA. Os nucleossomos ajudam no enovelamento do cromossomo. Na intérfase, o cromossomo encontra-se…

Síndrome de Down Mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Características: - Parte traseira da cabeça achatada; - Língua proeminente; - Olhos ligeiramente puxados; - Orelhas proporcionalmente menores e mais baixas; - Uma única prega na…