Doenças Causadas Pelos Cromossomos X E Y Sexuais

Doenças cromossômicas ⇒ Síndrome de Down; O que é Síndrome de Down? Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa retardo mental e algumas características físicas próprias. As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maior quanto mais tarde a mulher engravidar. Essa trissomia é a mais comum entre as que existem e cerca de 95% dos casos de distúrbio genético causado por trissomia são de Síndrome de Down. O…

Síndrome de Turner A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X (como no cariótipo abaixo), a outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual. Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner Com tamanha alteração não é de se espantar que a maioria nem chegue a nascer, e das que nascem apenas uma

Cromossomos Humanos: são 22 pares autossomos, ou seja, similares em homens e mulheres; e um par de cromossomo sexual, sendo XX (homólogos) ou XY (não-homólogos). Totalizando 46, XX (mulheres) e 46, XY (homens). Cromossomo X (p=braço curto/ q= braço longo/ banda localização gene frágil Xq28, ou seja, cromossomo X, no braço longo na banda 28). Cultura de Linfócito: Vários são os tecidos usados para a preparação de cromossomos. Podem ser usados linfócitos, sangue e medula óssea. A…

presença de um cromossomo extra) ou a monossomia (a ausência de um único cromossomo).  Anticódon Uma unidade de três bases de RNA complementar ao códon no mRNA.  Apoptose A morte celular programada, caracterizada por um padrão estereotipado de disfunção mitocondrial e degradação de cromatina.  Arcabouço A estrutura não-histônica observada quando as histonas são experimentalmente removidas dos cromossomos. Tido como representando um componente estrutural do núcleo e dos…

HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X Débora Morgana de Jesus Alves; Elainny Alexandre; Elke Daniele Gomes; Fernanda Baião Sousa; Lesliê Stoppa; Maria Eduarda Guimarães; Poliana Rodrigues; Rayane Salbego; Scarlett Milhomen. Profª. Maria do Rosário Silva D. Moretto Faculdade Metropolitana de Marabá – CEMAR Fisioterapia (FIS 21 – vespertino) – Genética 24/10/2012 Resumo: Os genes localizados exclusivamente no cromossomo X são denominados genes ligados ao sexo ou genes ligados ao X, podem…

Teoria cromossômica da herança e genes ligados ao sexo (introdução). Nesse trabalho veremos como a transmissão de cromossomos está relacionada com os padrões de herança observados por Mendel. Esta relação é chamada de Teoria cromossômica da herança. Esta teoria é o resultado de várias frentes de investigação científica. 1-Trabalhos de Mendel. Trabalhos de cruzamento analisando a transmissão de caracteres de pais a filhos. 2- Estudos envolvendo o componente químico responsável pela…

mais comuns causadas por mutações cromossômicas e seus respectivos cariótipos. Síndrome de Klinefelter Síndrome de Down Síndrome de de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter A Síndrome de klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença…

Genéticas Síndrome do Triplo-X: A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio…

a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias. Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21.. Características Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais) - Nariz pequeno e um pouco "achatado" -…

alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra. Anomalias Cromossômicas Numéricas Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção (não separação) cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na mãe. Onde ocorrem algumas mudanças importantes no número de cromossomos.…