Doenças Causadas Pelos Cromossomos X E Y Sexuais

Doenças cromossômicas Essas doenças são conseqüências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à

Eliza Karan, Francisca Rosemary, Geisa Oliveira, Henrique Jorge, Johnny Freire, Juliana Braga, Pedro Rocha, Thaiane Nascimento, Verbênia Freitas Fortaleza, 01 de abril de 2013 SUMÁRIO INTRODUÇÃO 5 1 SÍNDROME DE DOWN 6 á 11 2 TRISSOMIA DO X 11 á 14 3 SÍNDROME DE EDWARDS 15 Á 18 4 SÍNDROME 47,XYY 18 Á 21 5 SÍNDROME DE PATAU 21 Á 24 6 SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT 24 Á 28 7 SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN 29 Á 32 8 SÍNDROME DE TURNER 32 Á 36 9 SÍNDROME DE…

01 - (UEL PR) A alcaptonúria é uma doença hereditária que afeta o metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina. Ela é causada por uma mutação no gene HGD, que codifica a enzima homogentisato-1,2-dioxigenase. A diminuição da atividade dessa enzima, que se expressa principalmente no fígado e nos rins, é acompanhada pelo acúmulo do ácido homogentísico em diversos tecidos, bem como a sua eliminação na urina. Esta substância é oxidada quando em contato com o ar ou com o oxigênio dissolvido

01 - (UEL PR) A alcaptonúria é uma doença hereditária que afeta o metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina. Ela é causada por uma mutação no gene HGD, que codifica a enzima homogentisato-1,2-dioxigenase. A diminuição da atividade dessa enzima, que se expressa principalmente no fígado e nos rins, é acompanhada pelo acúmulo do ácido homogentísico em diversos tecidos, bem como a sua eliminação na urina. Esta substância é oxidada quando em contato com o ar ou com o oxigênio dissolvido

Aconselhamento genético O que é? Aconselhamento genético é um processo que serve para o portador de qualquer doença hereditária e seus familiares podem conhecer as consequências e também a probabilidade de ser transmitida para os descendentes e os métodos de prevenção assim como alternativas de tratamento. Quem deve procurar esse procedimento? Ele é indicado, geralmente: a mulheres com idade acima de 35 anos que pretendem engravidar, mulheres com manifestação recorrente de…

SÍNDROMES AUTOSSÔMICAS Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13) A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1, gerando gametas com 24 cromátides.

genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Finalizando com a síndrome de Down é uma alteração genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. Por causa dessas três cópias, as crianças apresentam algumas características comuns entre elas: os olhos levemente puxados, o…

anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso devido à vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva com limites orgânicos. Síndrome de Down Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso…

machos e fêmeas que evidenciaram a presença de uma herança ligada aos cromossomos sexuais. Evidências de ligação ao sexo também foram observadas por L. Doncaster e G. H. Raynor, ao estudarem cruzamentos entre mariposas magpie (asas escuras x asas claras) dentro das condições mendelianas. Eles notaram os seguintes cruzamentos recíprocos: Fêmeas asas claras X Machos asas escuras = Toda a prole com asas escuras. Fêmeas asas escuras X Macho de asas claras = Toda a prole feminina com asas…

Um cromossomo ou cromossoma é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleótidos nucleosídeos com funções específicas nas células dos seres vivos. Cromossomas Cromossomas são moléculas específicas que carregam toda a informação hereditária, desde a altura até à cor dos olhos. Eles são feitos de proteínas e uma molécula de ADN, que contém as instruções genéticas de um organismo, passada dos pais. Um…