Sindromes

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ENFERMAGEM – TURMA 107MA
PROFESSORA ISADORA

SÍNDROMES

ALUNOS: Antônia Pereira, Andressa Macêdo, Bruna Rabelo, Elizângela Gomes, Eliza Karan, Francisca Rosemary, Geisa Oliveira, Henrique Jorge, Johnny Freire, Juliana Braga, Pedro Rocha, Thaiane Nascimento, Verbênia Freitas

Fortaleza, 01 de abril de 2013

SUMÁRIO

INTRODUÇÃO 5
1 SÍNDROME DE DOWN 6 á 11
2 TRISSOMIA DO X 11 á 14
3SÍNDROME DE EDWARDS 15 Á 18

4 SÍNDROME 47,XYY 18 Á 21
5 SÍNDROME DE PATAU 21 Á 24
6 SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT 24 Á 28
7 SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN 29 Á 32
8 SÍNDROME DE TURNER 32 Á 36
9 SÍNDROME DE PRADER-WILLI 36 Á 39
10 SÍNDROME DE KLINEFELTER 39 Á 42
11 SÍNDROME DE WILLIAMS 42 Á 45
CONCLUSÃO 46
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 47

INTRODUÇÃO

Este é um trabalho quetem como assunto as principais síndromes ou distúrbios genéticos. Bem como: historia, definições, características e / ou sintomas e tratamentos.
Citado aqui também suas referências bibliográficas, abordando de forma sintética e ilustrativa no que diz respeito á síndromes congênitas. Respectivamente nessa ordem, são elas aqui citadas:
* Síndrome de Down;
* Trissomia do X;
* Síndromede Edwards;
* Síndrome 47 , XYY;
* Síndrome de Patau;
* Síndrome do Cri – Du – Chat;
* Síndrome Wolf – Hirschhorn;
* Síndrome de Turner;
* Síndrome de Prader – Willi;
* Síndrome de Klinefelter;
* Sindrome de Williams.

1 Síndrome de Down

1.1 História

Existem evidências de que crianças com Síndrome de Down tenham sido representadas na arte, mas a primeiradescrição médica da síndrome ocorreu apenas no século XIX.
Em 1862 o médico britânico John Langdon Down descreve a síndrome; baseado nas teorias racistas da época, que fazia com que filhos de europeus se parecem com mongóis, e sugere que a causa da degeneração seria a tuberculose dos pais. Apesar do tom racista de Down, ele recomenda que as pessoas com a síndrome sejam treinadas, e que aresposta ao tratamento é sempre positiva.
Durante vários anos os pais de crianças com SD (síndrome de down) recebiam a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela vida toda).

John Langdon Down

O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet (uma das mais importantes publicações cientificas na área médica da época) em 1961. Eraaté a data denominada como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongoloide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, por esta razão tornou banida no meio científico.
Na Segunda Guerra Mundial pessoas com qualquer tipo de deficiência (físicaou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado: AKTION T4.
A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jeromé Lejeune.
Jeromé Lejeune

1.2 O que é?


A Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000nascimentos.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a SD está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A Síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com SD podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando deretardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.

A presença de três cromossomas 21 no cariótipo é o sinal da síndrome de Down por trissomia 21. Este cariótipo mostra uma síndrome de Down adquirida por não – disjunção.

1.3 Características

Muitas das características comuns da Síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão...
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