Genetica medica

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Cromossomos Humanos: são 22 pares autossomos, ou seja, similares em homens e mulheres; e um par de cromossomo sexual, sendo XX (homólogos) ou XY (não-homólogos). Totalizando 46, XX (mulheres) e 46, XY (homens).
Cromossomo X (p=braço curto/ q= braço longo/ banda localização gene frágil Xq28, ou seja, cromossomo X, no braço longo na banda 28).
Cultura de Linfócito: Vários são os tecidos usadospara a preparação de cromossomos. Podem ser usados linfócitos, sangue e medula óssea. A cultura do sangue é realizada pela introdução de linfócitos na forma de linfócitos ricos em plasma. Modo de preparo: Seringa → sangue, meio de cultura, soro fetal bovino (serve de alimento), fito-hemaglutunina (para o sangue ñ coagular) → tubo de ensaio → estufa 37ºC por 72h → Colchicina 1h (para garantir maiornº de células em metáfase) → Preparação cromossômica: Hipotônica (KCL – a célula vai inchar – entra água – 7min); Fixador (para fixar/matar as células – feito de metanol e ac.acetico) → Laminas: feitura, coloração, analise.
Metáfase/ Dispersão cromossômica: os cromossomos condensados de uma célula humana em divisão são prontamente analisados na metáfase, sendo visíveis ao microscópio como umadispersão cromossômica e cada cromossomo pode ser visto constituídas de suas cromátides irmãs unido pelo centrômero.
Alterações cromossômicas: uma grande proporção de perdas reprodutivas, malformações congênitas, retardo mental e infertilidade. São causadas por:
Não-disjunção: consiste em um erro na divisão celular que pode ocorrer na mitose ou na meiose. Não-disjunção mitótica ocorre formação decélulas-filhas somáticas trissômicas e monossômicas (incompatível com a vida) para um determinado cromossomo. Não-disjunção meiótica, o resultado dependerá do estágio de divisão, ou seja, meiose I ou II.

Na meiose I, haverá falha na separação dos cromossomos homólogos (ou autossomos), estes são incompatíveis com a vida (aborto espontâneo).

Na meiose II ocorrerá um erro na divisão dascromátides-irmãs. Possui 50% de chance de ter zigotos normais; 25% de ter Trissomia do 21 e 25% de ter monossomia (aborto).
Em ambos os casos, a fertilização desses gametas resultará em zigotos trissômicos e monossômicos.

Retardo anafásico: representa um atraso na migração dos cromossomos após a separação das cromátides-irmãs. Essa falha pode resultar em duas situações distintas: um doscromossomos é perdido no citoplasma, resultando em um núcleo normal (n=46) e outro monossômico (n=45), ou ambos cromossomos migram para uma das células-filhas, dando origem a um núcleo trissômico (n=47) e outro monossômico (n=45).

Universal: ocorre em todas as células.
Mosaico: está presente em partes das células, ou seja, duas ou mais linhagens celulares diferentes em um mesmoindivíduo, provenientes de um mesmo zigoto. Ex.: 47, XY, +21/ 46, XY [12:18] (→ cromossomos analisados/ → cromossomos normais analisados).

Alterações cromossômicas numéricas
ANEUPLOIDIA: ocorre quando há um aumento ou diminuição do nº de cromossomos de um par.
2n-1 = Monossomia – Ex.: 45, X – Síndrome de Turner (esta é a única compatível com a vida).
2n+1 = Trissomia – Ex.:47, XX ou XY, +21 – Síndrome de Down
2n+2, 2n+3 = Tetrassomia, Pentassomia (Cromossomos sexuais)
EUPLOIDIA: é a alteração do nº diplóide de genomas (n).
3n-3n/2n = Triploidia – Ex.: 69, XYY ou 69, XXX (geralmente causada por dispermia – 2espermatozoide + 1 ovulo). A criança nasce viva, mas não sobrevive muito tempo.
4n-4n/2n = Tetraploidia – Ex.: 92, XXXX/46,XX (resulta da falha em completaruma ÷ de clivagem inicial do zigoto).
ANEUPLOIDIA DOS AUTOSSOMOS (Trissomia do 21, 18 e 13) - Características semelhantes: Retardo mental, retardo do crescimento, múltiplas anomalias congênitas.
Trissomia do 21 – Síndrome de Down
Nomenclaturas: Universal – 47, XX ou XY, +21 / Mosaico – 47, XY, +21/ 46, XY [12:18]
Características: Perfil achatado com lábio inferior proeminente; Língua...
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