mitocondrea

ETEC “Darcy Pereira de Moraes” 1° Ano ETIM Administração Doenças genéticas nas mitocôndrias Nome: Natália Calixto M. Santos N°31 Itapetininga, SP Julho 2014 Índice Introdução Conteúdo Doença Genética Doenças mitocondriais Mitocôndria Histórico Ovócitos Síndrome de Fanconi Síndrome dе Pearson Síndrome de MELAS A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) Síndrome de Leigh Síndrome de Kearns-Sayre Epilepsia mioclônica com fibras rotas vermelhas (MERRF) Síndrome de neuropatia Classificação genética das doenças mitocondriais Curiosidade Conclusão Imagens Bibliografia Introdução As doenças genéticas mitocondriais são doenças por deficiência mitocondrial primaria. O conhecimento sobre genética é importantes para a compreensão das variações de algumas doenças. As doenças na mitocôndria são novas, pois as primeiras descrições dessas doenças foram da década de 60, mas somente na década de 90 que houve grande avanço nos métodos diagnósticos mais eficientes. A primeira doença mitocondrial foi descrita por Ernester. O grupo de doenças relacionado a alterações nas mitocôndrias podem ter uma origem ligada a defeitos no DNA nuclear que ira levar, posteriormente as mutações no DNA mitocondrial e a fatores externos. A doença mitocondrial quando originada exclusivamente do DNA mitocondrial, pode ser resultadas de mutações de ponto ou de arranjo de grande escala (Deleções e duplicações).…

maioria das mutações de DNAmt é recessiva, ou seja, as células puderam tolerar alta porcentagem de DNAmt mutado (tipicamente 70% a 90%) antes que eles desenvolvessem um defeito bioquímico na cadeia respiratória. O limiar preciso para expressão bioquímica varia de mutação para mutação e de tecido para tecido. Estudos retrospectivos mostraram que o nível de porcentagem de DNAmt mutado em alguns tecidos tem correlação com a gravidade da doença(1,2,8,9). Herança materna Embora tenha sido…

acometem apenas o DNA mitocondrial (DNAmt) e não são vistas no DNA nuclear. A síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson são sugestivas de mutações do DNAmt e apresentam a oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho como sinais clínicos. Essas manifestações clínicas são classificadas em três grupos de acordo com a época do início dos sintomas e sua gravidade. A variante mais grave é a SKS, com início…

o t í p i c o s s ã o a s í n d r ome d e Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson. Oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho (ragged-redfiber RRF) representam a tríade clínica que é altamente sugestiva de mutações do DNA mitocondrial (DNAmt). Pacientes com essas manifestações podem ser classificados em três grupos, de acordo com a época do início dos sintomas e a gravidade de suas manifestações c l íni…

são a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson. Oftalmoplegia, ptose e miopatia com fibras rajadas de vermelho (ragged-red fiber RRF) representam a tríade clínica que é altamente sugestiva de mutações do DNA mitocondrial (DNAmt). Pacientes com essas manifestações podem ser classificados em três grupos, de acordo com a época do início dos sintomas e a gravidade de suas manifestações clínicas. A variante mais grave é…

defeitos do metabolismo de carboidratos associados a miopatias, sendo os mais importantes o tipo 2 (deficiência de maltase ácida ou doença de Pompe), o tipo 5 (deficiência de miofosforilase ou doença de McArdle) e o tipo 7 (deficiência de fosfofrutoquinase ou doença de Tartui). A deficiência de carnitina palmitoiltransferase é causada por um defeito no metabolismo lipídico. Como exemplos de miopatias mitocondriais, temos a deficiência do complexo IV e a deficiência de coenzima Q10.…

patologias , de modo que agora existe uma classificação dessas doenças , segundo as suas alterações genéticas . Em qualquer caso, o diagnóstico final deve ser feita juntando-se vários fatores : clínica, bioquímica , genética e patologia . De acordo com os resultados , obtemos uma confirmação do diagnóstico, provável, possível ou descartar a doença (1). As causas são a perda de capacidade metabólica por mitocôndrias a partir de tecidos ou zonas afectadas . Há algumas fontes para certos…

motor l Escala MRC - 0 nenhum movimento - 1 esboço de movimento 2 movimento se retirada gravidade - 3 movimento contra gravidade - - 4 movimento contra resistência - 5 normal Meios complementares l Electromiografia l Laboratoriais - CK - Glicemias Hormonas tiroideias - LCR - l Estudos genéticos l Biópsia muscular l RMN r Doenças do neurónio motor l Poliomielite - agente:…

associados são os de ovário e estômago. • Doenças do tecido conectivo associadas: esclerodermia, Sjögren, lupus eritematoso sistêmico, artrite reumatóide e doença mista do tecido conjuntivo. LABORATÓRIO: • Enzimas musculares: encontram-se elevadas. • A eletroneuromiografia apresenta potenciais miopáticos com fibrilação e onda positivas. • A biopsia muscular demonstra características comuns às duas doenças como : necrose, regeneração, variação no tamanho das fibras e aumento…

heredograma/genealogia, i) recessividade, j) cromossomos homólogos, k) loco(s)(locus/loci) . 3. Faça símbolos utilizados na confecção de heredogramas. 4. Trace um heredograma de três gerações de sua própria família, ou colha uma história familial (teórica ou prática), mostrando datas de nascimento, datas e causas de mortes, abortos, natimortos e qualquer distúrbio genético. Usar os símbolos padronizados. 5. Quais devem ser os genótipos e os fenótipos, da geração parental (P), quando…