Doencas

DOENÇAS DO MÚSCULO

QUADRO CLÍNICO MUITO SEMELHANTE: FUNDAMENTAL registro cronológico da doença, o que deve incluir, início dos sintomas, taxa de progressão, relação com sintomas de outros sistemas; relação com os períodos pré, peri e pós-natal, relação com exercício físico, com temperatura ambiente, com alimentação, com drogas ou medicamentos, além da história familiar bem determinada. • FRAQUEZA • HIPO/ARREFLEXIA • DOR MUSCULAR principalmente nas doenças inflamatórias,aos esforços físicos: doenças metabólicas devem ser pensadas. • CONTRATURA • FADIGA • CÃIBRA • RIGIDEZ • MIOTONIA • ATROFIA – HIPERTROFIA • PTOSE PALPEBRAL • DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS • ARTROGRIPOSE

EXAMES

• dosagem de enzimas musculares: os níveis podem estar normais, ou com aumentos de poucas a até 10 a 50 vezes. • eletroneuromiografia • biopsia muscular • análise de DNA

CLASSIFICAÇÃO

1. Miopatias Congênitas • início precoce na infância, • hipotonia e fraqueza generalizadas, • padrões dismórficos como facies alongada, alterações torácicas, dos pés, quadris e escoliose • curso clínico não progressivo e enzimas musculares em níveis normais ou levemente aumentadas, • Vários tipos: as mais importantes são: miopatia centronuclear, doença do core central e miopatia nemalínica.

2. Distrofias Musculares ➢ Grupo de desordens geneticamente bem determinadas, que afetam primaria e progressivamente a musculatura, e sem evidência de lesão do sistema nervoso central ou periférico. ➢ curso progressivo, porém algumas apresentam evolução muito lenta, enquanto outras podem apresentar alguma melhora. ➢ Parecidas fenotipicamente, podem ser diferenciadas através de estudos histoquímicos e mais recentemente por análise de DNA.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E DE BECKER
A distrofina é uma proteína citoesquelética subsarcolemal do músculo esquelético codificada por um grande gene no cromossoma X, na localização Xp21. As distrofinopatias são então doenças