Doencas

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DOENÇAS DO MÚSCULO

QUADRO CLÍNICO MUITO SEMELHANTE: FUNDAMENTAL registro cronológico da doença, o que deve incluir, início dos sintomas, taxa de progressão, relação com sintomas de outros sistemas; relação com os períodos pré, peri e pós-natal, relação com exercício físico, com temperatura ambiente, com alimentação, com drogas ou medicamentos, além da história familiar bem determinada.
•FRAQUEZA
• HIPO/ARREFLEXIA
• DOR MUSCULAR principalmente nas doenças inflamatórias,aos esforços físicos: doenças metabólicas devem ser pensadas.
• CONTRATURA
• FADIGA
• CÃIBRA
• RIGIDEZ
• MIOTONIA
• ATROFIA – HIPERTROFIA
• PTOSE PALPEBRAL
• DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS
• ARTROGRIPOSE

EXAMES

• dosagem de enzimas musculares: os níveis podem estar normais, ou com aumentos depoucas a até 10 a 50 vezes.
• eletroneuromiografia
• biopsia muscular
• análise de DNA

CLASSIFICAÇÃO

1. Miopatias Congênitas
• início precoce na infância,
• hipotonia e fraqueza generalizadas,
• padrões dismórficos como facies alongada, alterações torácicas, dos pés, quadris e escoliose
• curso clínico não progressivo e enzimas musculares em níveis normais ou levementeaumentadas,
• Vários tipos: as mais importantes são: miopatia centronuclear, doença do core central e miopatia nemalínica.

2. Distrofias Musculares
➢ Grupo de desordens geneticamente bem determinadas, que afetam primaria e progressivamente a musculatura, e sem evidência de lesão do sistema nervoso central ou periférico.
➢ curso progressivo, porém algumas apresentam evolução muito lenta, enquantooutras podem apresentar alguma melhora.
➢ Parecidas fenotipicamente, podem ser diferenciadas através de estudos histoquímicos e mais recentemente por análise de DNA.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E DE BECKER
A distrofina é uma proteína citoesquelética subsarcolemal do músculo esquelético codificada por um grande gene no cromossoma X, na localização Xp21. As distrofinopatias são então doençashereditárias causadas por mutações no gene da distrofina.

DISTROFIA DE DUCHENNE

doença letal com deficiência acentuada ou total da distrofina, incidência de 1/4000 nascimentos, tem início em torno dos 3 anos de idade com problemas da marcha, quedas frequentes por fraqueza da musculatura proximal dos membros inferiores e hipertrofia de panturrilhas, levantar miopático ou de Gowers. Evoluipara acometimento da cintura escapular e em torno dos 13 anos de idade o paciente estará restrito a cadeira de rodas, com óbito em torno dos 18 aos 25 anos por comprometimento cardíaco ou insuficiência respiratória

DISTROFIA DE BECKER

doença mais benigna na qual ocorre leve deficiência da distrofina, 1/30000, com início e invalidez muito mais tardiamente

➢ As enzimas muscularesapresentam grandes elevações (10 vezes para Duchenne, 5 para Becker).
➢ A biopsia muscular: Estudos imunohistoquímicos não revelam a presença de distrofina na distrofia de Duchenne.
➢ Estudos genéticos: detectam cerca de 65% de mutação no gene da distrofina nos pacientes com Duchenne98. Portanto o aconselhamento genético deve fazer parte da avaliação e acompanhamento da doença.
➢ Otratamento: deve visar a prevenção de contraturas e deformidades com medidas cinesio e hidroterápicas. O uso de corticosteróides tem sido descrito nas últimas décadas como útil no tratamento, porém a doença continua a ser de curso progressivo com inexorável evolução para o óbito.

DISTROFIA MUSCULAR DAS CINTURAS OU DISTROFIA CINTURA-MEMBROS (DMCM)
➢ grupo de doenças musculares progressivasgeneticamente determinadas, que iniciam ou acometem preferencialmente as cinturas pélvica e escapular. As diferentes formas clínicas de apresentação podem ser diferenciadas geneticamente.
➢ A elevação da creatinoquinase é maior nas formas recessivas, e a biopsia muscular demonstra centralização nuclear, hipertrofia, segmentação e a definição é dada pela base molecular.

DISTROFIA MUSCULAR...
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