Inativação do cromossomo x

Ana Maria Fraga

INÍCIO E MANUTENÇÃO DA INATIVAÇÃO DO
CROMOSSOMO X EM CÉLULAS HUMANAS

São Paulo
2012

Ana Maria Fraga

Início e manutenção da inativação do cromossomo X em células humanas

Establishment and maintenance of X-chromosome inactivation in human cells
Tese apresentada ao Instituto de
Biociências da Universidade de São
Paulo, para obtenção do Título de Doutor em Ciências, na Área de Biologia
(Genética).
Orientadora: Profa. Dra. Lygia da Veiga
Pereira Carramaschi

São Paulo
2012
2

ÍNDICE

Introdução ao estudo da Inativação do Cromossomo X....................................................4
Conclusões Gerais...........................................................................................................29
Resumo............................................................................................................................32
Abstract............................................................................................................................34
Referêncuas Bibliográficas..............................................................................................36

3

INTRODUÇÃO AO ESTUDO DA INATIVAÇÃO DO
CROMOSSOMO X

4

Do corpúsculo de Barr à inativação do cromossomo X
A primeira evidência sobre compensação de dose em fêmeas de mamíferos surgiu com a descrição de uma estrutura observada apenas no núcleo de neurônios de gatas, fenômeno observado por Barr e Bertram (1949). O “satélite nucleolar”, como foi então denominado, é o que hoje se nomeia corpúsculo de Barr, e a simples presença dessa estrutura de localização peri-nucleolar em células de mamíferos poderia indicar o seu sexo.
A natureza dessa estrutura heterocromática no núcleo das células das gatas começou a ser definida em trabalhos posteriores. Cogitou-se que ela seria produto de parasitismo viral (Tjio & Östergren, 1958) relacionado a carcinomas mamários.
Entretanto, Ohno e Hauschka (1960), trabalhando